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Gène

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 43,2 kb
Protéine
522 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GAS, GALNAC6S, GalN6S
Transcrit MANE Select
ENST00000268695.10NM_000512.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Mucopolysaccharidose de type IVA (syndrome de Morquio A)

    • Autosomique récessif

      Le déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase entraîne une petite taille, des déformations de la colonne vertébrale et du thorax, une laxité articulaire, une instabilité cervicale, une opacification de la cornée et une maladie des valves cardiaques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement par enzymothérapie substitutive (élosulfase alfa) est disponible, et l'instabilité cervicale nécessite une surveillance, notamment avant une anesthésie.

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GALNS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de GALNS. GALNS et 21 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 88 335 341 à 89 335 340.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469 : 88 382 959–88 440 757, brin directZNF469ZFPM1 : 88 453 208–88 537 031, brin directZFPM1ZC3H18 : 88 570 388–88 631 966, brin directZC3H18IL17C : 88 638 571–88 640 468, brin directIL17CCYBA : 88 643 275–88 651 083, brin inverseCYBAMVD : 88 651 934–88 663 166, brin inverseMVDSNAI3 : 88 674 992–88 686 513, brin inverseSNAI3RNF166 : 88 696 494–88 706 424, brin inverseRNF166CTU2 : 88 706 470–88 717 853, brin directCTU2PIEZO1 : 88 715 338–88 785 251, brin inversePIEZO1CDT1 : 88 803 777–88 809 258, brin directCDT1APRT : 88 808 323–88 811 970, brin inverseAPRTGALNS : 88 813 734–88 856 947, brin inverseGALNSTRAPPC2L : 88 856 220–88 862 686, brin directTRAPPC2LPABPN1L : 88 863 333–88 866 660, brin inversePABPN1LCBFA2T3 : 88 874 858–88 977 207, brin inverseCBFA2T3ACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3CDH15 : 89 171 742–89 195 492, brin directCDH15SLC22A31 : 89 195 458–89 201 692, brin inverseSLC22A31ZNF778 : 89 217 683–89 237 141, brin directZNF778ANKRD11 : 89 267 619–89 490 706, brin inverseANKRD11 : 89 317 046–89 418 292, brin inverseSchéma de GALNS : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 17 sites connus associés à une maladieExon 11 : 22 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 21 sites connus associés à une maladieExon 7 : 28 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 32 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 15 sites connus associés à une maladieExon 2 : 20 sites connus associés à une maladieExon 1 : 15 sites connus associés à une maladieExon 14 : 88 813 734–88 814 525, 792 basesExon 13 : 88 818 007–88 818 124, 118 basesExon 12 : 88 822 589–88 822 710, 122 basesExon 11 : 88 824 767–88 824 869, 103 basesExon 10 : 88 826 702–88 826 838, 137 basesExon 9 : 88 831 998–88 832 101, 104 basesExon 8 : 88 835 213–88 835 352, 140 basesExon 7 : 88 835 725–88 835 849, 125 basesExon 6 : 88 836 201–88 836 267, 67 basesExon 5 : 88 837 622–88 837 765, 144 basesExon 4 : 88 840 992–88 841 094, 103 basesExon 3 : 88 841 897–88 841 971, 75 basesExon 2 : 88 842 706–88 842 829, 124 basesExon 1 : 88 856 758–88 856 947, 190 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 43,2 kb du gène ; 1 569 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GALNS

297

positions dans GALNS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43,2 kb de GALNS, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GALNS : galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. Gène GALNS : galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/galns

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