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Gène

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Exons
58 exons sur 75,2 kb
Protéine
2 671 acides aminés
Aussi appelé
IP3R3
Transcrit MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de ITPR3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ITPR3. ITPR3 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 33 158 942 à 34 158 941.Chromosome 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2 : 33 162 681–33 192 802, brin inverseRXRB : 33 193 585–33 200 693, brin inverseRXRBSLC39A7 : 33 200 305–33 204 439, brin directSLC39A7HSD17B8 : 33 204 631–33 206 831, brin directHSD17B8RING1 : 33 208 033–33 212 722, brin directRING1VPS52 : 33 250 272–33 272 047, brin inverseVPS52RPS18 : 33 271 730–33 276 513, brin directB3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directWDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inversePFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseZBTB22DAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverseDAXX : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseSMIM40KIFC1 : 33 391 429–33 410 441, brin directKIFC1PHF1 : 33 410 360–33 416 453, brin directPHF1CUTA : 33 416 442–33 418 381, brin inverseCUTASYNGAP1 : 33 419 661–33 453 689, brin directSYNGAP1ZBTB9 : 33 453 970–33 457 544, brin directZBTB9BAK1 : 33 568 791–33 580 305, brin inverseBAK1ITPR3 : 33 621 322–33 696 562, brin directITPR3UQCC2 : 33 690 635–33 711 748, brin inverseUQCC2IP6K3 : 33 721 314–33 750 520, brin inverseIP6K3LEMD2 : 33 771 202–33 789 173, brin inverseLEMD2MLN : 33 794 673–33 804 006, brin inverseMLNGRM4 : 34 018 643–34 155 622, brin inverseGRM4Schéma de ITPR3 : 58 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 33 621 322–33 621 691, 370 basesExon 2 : 33 640 484–33 640 554, 71 basesExon 3 : 33 655 766–33 655 887, 122 basesExon 4 : 33 657 932–33 658 018, 87 basesExon 5 : 33 658 670–33 658 828, 159 basesExon 6 : 33 659 021–33 659 119, 99 basesExon 7 : 33 659 466–33 659 549, 84 basesExon 8 : 33 662 528–33 662 674, 147 basesExon 9 : 33 662 911–33 663 006, 96 basesExon 10 : 33 663 500–33 663 550, 51 basesExon 11 : 33 663 738–33 663 880, 143 basesExon 12 : 33 664 870–33 664 969, 100 basesExon 13 : 33 665 053–33 665 213, 161 basesExon 14 : 33 665 835–33 665 976, 142 basesExon 15 : 33 667 129–33 667 290, 162 basesExon 16 : 33 667 792–33 667 964, 173 basesExon 17 : 33 668 515–33 668 634, 120 basesExon 18 : 33 668 974–33 669 156, 183 basesExon 19 : 33 670 325–33 670 576, 252 basesExon 20 : 33 670 671–33 670 815, 145 basesExon 21 : 33 671 165–33 671 306, 142 basesExon 22 : 33 672 029–33 672 228, 200 basesExon 23 : 33 673 591–33 673 720, 130 basesExon 24 : 33 674 208–33 674 265, 58 basesExon 25 : 33 675 691–33 675 856, 166 basesExon 26 : 33 676 768–33 676 932, 165 basesExon 27 : 33 677 015–33 677 089, 75 basesExon 28 : 33 677 504–33 677 629, 126 basesExon 29 : 33 678 421–33 678 543, 123 basesExon 30 : 33 678 639–33 678 839, 201 basesExon 31 : 33 679 882–33 680 133, 252 basesExon 32 : 33 680 329–33 680 454, 126 basesExon 33 : 33 680 555–33 680 680, 126 basesExon 34 : 33 682 524–33 682 644, 121 basesExon 35 : 33 683 207–33 683 397, 191 basesExon 36 : 33 684 020–33 684 168, 149 basesExon 37 : 33 684 357–33 684 465, 109 basesExon 38 : 33 684 598–33 684 688, 91 basesExon 39 : 33 684 774–33 684 943, 170 basesExon 40 : 33 685 359–33 685 533, 175 basesExon 41 : 33 685 643–33 685 827, 185 basesExon 42 : 33 686 053–33 686 253, 201 basesExon 43 : 33 686 409–33 686 519, 111 basesExon 44 : 33 687 009–33 687 104, 96 basesExon 45 : 33 687 226–33 687 327, 102 basesExon 46 : 33 687 478–33 687 564, 87 basesExon 47 : 33 688 057–33 688 167, 111 basesExon 48 : 33 688 239–33 688 431, 193 basesExon 49 : 33 688 656–33 688 781, 126 basesExon 50 : 33 689 238–33 689 410, 173 basesExon 51 : 33 690 034–33 690 198, 165 basesExon 52 : 33 690 917–33 691 109, 193 basesExon 53 : 33 691 615–33 691 719, 105 basesExon 54 : 33 691 801–33 691 928, 128 basesExon 55 : 33 692 728–33 692 893, 166 basesExon 56 : 33 693 545–33 693 705, 161 basesExon 57 : 33 694 924–33 695 085, 162 basesExon 58 : 33 695 712–33 696 562, 851 bases1510152025303540455055585′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,1 kb sur les 75,2 kb du gène ; 8 016 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ITPR3

    4

    positions dans ITPR3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 75,2 kb de ITPR3, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ITPR3 : inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ITPR3 : inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itpr3

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