Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q37.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 62,5 kb
Protéine
160 acides aminés
Aussi appelé
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
Transcrit MANE Select
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TWIST2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TWIST2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de TWIST2. TWIST2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 238 379 310 à 239 379 309.Chromosome 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54 : 238 320 441–238 402 114, brin directIFT54ASB1 : 238 426 742–238 452 250, brin directASB1TWIST2 : 238 848 085–238 910 534, brin directTWIST2HDAC4 : 239 048 168–239 401 661, brin inverseHDAC4Schéma de TWIST2 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 238 848 085–238 848 733, 649 basesExon 2 : 238 909 842–238 910 534, 693 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 62,5 kb du gène ; 483 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TWIST2

1

position dans TWIST2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 62,5 kb de TWIST2, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TWIST2 : twist family bHLH transcription factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. Gène TWIST2 : twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/twist2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test