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Gène

SMG8

SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor

Résumé

Localisation cytogénétique
17q22
Coordonnées
Chromosome 17 : 59 210 035–59 215 230 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 5,2 kb
Protéine
991 acides aminés
Aussi appelé
FLJ10587, FLJ23205
Symboles précédents
C17orf71
Transcrit MANE Select
ENST00000300917.10NM_018149.7
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SMG8. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SMG8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SMG8. SMG8 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 58 712 633 à 59 712 632.Chromosome 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbRAD51C : 58 692 569–58 735 611, brin directRAD51CPPM1E : 58 755 851–58 985 179, brin directPPM1ETRIM37 : 58 982 633–59 106 921, brin inverseTRIM37SKA2 : 59 109 857–59 155 260, brin inverseSKA2PRR11 : 59 155 732–59 206 709, brin directPRR11 : 59 197 566–59 215 226, brin directSMG8 : 59 210 035–59 215 230, brin directSMG8GDPD1 : 59 220 467–59 275 970, brin directGDPD1YPEL2 : 59 331 591–59 401 729, brin directYPEL2DHX40 : 59 565 558–59 611 563, brin directDHX40CLTC : 59 619 606–59 696 956, brin directCLTCPTRH2 : 59 674 636–59 707 638, brin inversePTRH2VMP1 : 59 707 192–59 842 255, brin directVMP1Schéma de SMG8 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 59 210 035–59 211 810, 1 776 basesExon 2 : 59 212 341–59 212 486, 146 basesExon 3 : 59 212 729–59 213 601, 873 basesExon 4 : 59 214 805–59 215 230, 426 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 5,2 kb du gène ; 2 976 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SMG8

7

positions de SMG8 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,2 kb de SMG8, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Traits associés à SMG8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SMG8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMG8 : SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smg8

Vancouver

Dante Labs. Gène SMG8 : SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smg8

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