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Gène

ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 219 209 772–219 218 958 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 9,2 kb
Protéine
842 acides aminés
Aussi appelé
EST45597, umat, MTABC3
Transcrit MANE Select
ENST00000265316.9NM_005689.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ABCB6. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ABCB6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ABCB6. ABCB6 et 39 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 218 714 365 à 219 714 364.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4 : 218 710 773–218 759 724, brin directTTLL4CYP27A1 : 218 781 688–218 825 335, brin directCYP27A1PRKAG3 : 218 819 050–218 832 086, brin inversePRKAG3WNT6 : 218 859 795–218 874 233, brin directWNT6WNT10A : 218 880 852–218 899 581, brin directWNT10ACDK5R2 : 218 959 666–218 962 155, brin directCDK5R2FEV : 218 981 087–218 985 566, brin inverseFEVCRYBA2 : 218 990 189–218 994 270, brin inverseCRYBA2CFAP65 : 219 002 846–219 041 527, brin inverseCFAP65IHH : 219 054 424–219 061 064, brin inverseIHHNHEJ1 : 219 069 355–219 160 869, brin inverseNHEJ1 : 219 075 329–219 170 827, brin inverseSLC23A3 : 219 161 465–219 170 095, brin inverseCNPPD1 : 219 170 704–219 182 664, brin inverseRETREG2 : 219 176 225–219 185 917, brin directZFAND2B : 219 195 237–219 209 651, brin directZFAND2BABCB6 : 219 209 772–219 218 958, brin inverseABCB6 : 219 209 772–219 222 738, brin inverseATG9A : 219 219 380–219 230 383, brin inverseATG9AANKZF1 : 219 229 769–219 236 679, brin directGLB1L : 219 236 598–219 245 478, brin inverseSTK16 : 219 245 212–219 250 339, brin directTUBA4A : 219 249 710–219 277 902, brin inverseTUBA4B : 219 253 243–219 272 197, brin directDNAJB2 : 219 279 308–219 286 900, brin directDNAJB2PTPRN : 219 289 623–219 309 648, brin inversePTPRNRESP18 : 219 327 407–219 335 552, brin inverseRESP18DNPEP : 219 360 090–219 400 022, brin inverseDNPEPDES : 219 417 474–219 426 740, brin directDESSPEG : 219 434 471–219 493 629, brin directSPEG : 219 491 867–219 498 244, brin directSPEGNB : 219 496 129–219 498 287, brin directSPEGNBGMPPA : 219 498 618–219 513 898, brin directGMPPAASIC4 : 219 514 170–219 538 772, brin directASIC4CHPF : 219 538 949–219 543 818, brin inverseCHPFTMEM198 : 219 543 130–219 550 595, brin directOBSL1 : 219 550 727–219 572 076, brin inverseOBSL1INHA : 219 569 162–219 575 711, brin directSTK11IP : 219 595 805–219 616 452, brin directSTK11IPSLC4A3 : 219 627 011–219 641 982, brin directSLC4A3Schéma de ABCB6 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 219 209 772–219 210 046, 275 basesExon 18 : 219 210 230–219 210 298, 69 basesExon 17 : 219 210 381–219 210 475, 95 basesExon 16 : 219 210 711–219 210 823, 113 basesExon 15 : 219 210 934–219 211 108, 175 basesExon 14 : 219 212 387–219 212 491, 105 basesExon 13 : 219 213 008–219 213 065, 58 basesExon 12 : 219 213 241–219 213 326, 86 basesExon 11 : 219 213 439–219 213 502, 64 basesExon 10 : 219 213 590–219 213 666, 77 basesExon 9 : 219 213 826–219 213 951, 126 basesExon 8 : 219 214 121–219 214 186, 66 basesExon 7 : 219 214 389–219 214 498, 110 basesExon 6 : 219 214 961–219 215 082, 122 basesExon 5 : 219 215 997–219 216 180, 184 basesExon 4 : 219 216 364–219 216 465, 102 basesExon 3 : 219 216 652–219 216 832, 181 basesExon 2 : 219 217 670–219 217 807, 138 basesExon 1 : 219 218 125–219 218 958, 834 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 9,2 kb du gène ; 2 529 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCB6

2

positions dans ABCB6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,2 kb de ABCB6, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

Traits associés à ABCB6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABCB6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCB6 : ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcb6

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCB6 : ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcb6

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