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Gène

RNASEH1

ribonuclease H1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p25.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 16,9 kb
Protéine
286 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000315212.4NM_002936.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial

      Causée par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, SLC25A4 et RRM2B qui entraînent de multiples délétions de l'ADN mitochondrial, provoquant une chute des paupières, une faiblesse des mouvements oculaires et une faiblesse musculaire, généralement à l'âge adulte.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat guide la surveillance de la fonction oculaire, cardiaque et de la déglutition, ainsi que l'éviction du valproate en cas de maladie liée à POLG.

Structure de RNASEH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de RNASEH1. RNASEH1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 3 049 882 à 4 049 881.Chromosome 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1 : 3 188 255–3 377 879, brin inverseEIPR1TRAPPC12 : 3 379 669–3 485 094, brin directTRAPPC12ADI1 : 3 496 380–3 519 584, brin inverseADI1 : 3 532 008–3 558 333, brin inverseRNASEH1 : 3 541 430–3 558 333, brin inverseRNASEH1RPS7 : 3 575 198–3 580 952, brin directRPS7COLEC11 : 3 592 791–3 646 144, brin directCOLEC11ALLC : 3 658 200–3 702 671, brin directALLCDCDC2C : 3 703 575–3 848 008, brin directDCDC2CSchéma de RNASEH1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 541 430–3 545 871, 4 442 basesExon 7 : 3 547 931–3 548 055, 125 basesExon 6 : 3 548 640–3 548 724, 85 basesExon 5 : 3 549 058–3 549 112, 55 basesExon 4 : 3 550 373–3 550 472, 100 basesExon 3 : 3 552 144–3 552 308, 165 basesExon 2 : 3 556 789–3 556 904, 116 basesExon 1 : 3 558 133–3 558 333, 201 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 16,9 kb du gène ; 861 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RNASEH1

1

position dans RNASEH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,9 kb de RNASEH1, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RNASEH1 : ribonuclease H1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. Gène RNASEH1 : ribonuclease H1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnaseh1

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