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Gène

PEPD

peptidase D

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 134,8 kb
Protéine
493 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000244137.12NM_000285.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PEPD. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PEPD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PEPD. PEPD et 11 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 32 954 371 à 33 954 370.Chromosome 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89 : 32 875 925–32 972 015, brin inverseCEP89FAAP24 : 32 972 209–32 978 721, brin directFAAP24RHPN2 : 32 978 592–33 064 888, brin inverseRHPN2GPATCH1 : 33 080 899–33 130 956, brin directGPATCH1WDR88 : 33 132 092–33 175 799, brin directWDR88LRP3 : 33 177 603–33 209 922, brin directLRP3SLC7A10 : 33 208 656–33 225 853, brin inverseSLC7A10CEBPA : 33 299 934–33 302 534, brin inverseCEBPACEBPG : 33 373 685–33 382 686, brin directCEBPGPEPD : 33 386 950–33 521 791, brin inversePEPDCHST8 : 33 621 942–33 773 509, brin directCHST8KCTD15 : 33 795 933–33 815 763, brin directKCTD15Schéma de PEPD : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 33 386 950–33 387 481, 532 basesExon 14 : 33 387 890–33 388 081, 192 basesExon 13 : 33 391 295–33 391 479, 185 basesExon 12 : 33 401 721–33 401 869, 149 basesExon 11 : 33 411 672–33 411 749, 78 basesExon 10 : 33 413 575–33 413 643, 69 basesExon 9 : 33 462 995–33 463 041, 47 basesExon 8 : 33 463 987–33 464 062, 76 basesExon 7 : 33 478 046–33 478 090, 45 basesExon 6 : 33 489 996–33 490 057, 62 basesExon 5 : 33 493 290–33 493 337, 48 basesExon 4 : 33 500 938–33 501 001, 64 basesExon 3 : 33 511 028–33 511 155, 128 basesExon 2 : 33 512 593–33 512 776, 184 basesExon 1 : 33 521 744–33 521 791, 48 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 134,8 kb du gène ; 1 482 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PEPD

20

positions dans PEPD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 134,8 kb de PEPD, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PEPD : peptidase D. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. Gène PEPD : peptidase D [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pepd

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