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Gène

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Résumé

Localisation cytogénétique
17p12
Coordonnées
Chromosome 17 : 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
Exons
69 exons sur 371,3 kb
Protéine
4 486 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Symboles précédents
DNAH17L
Transcrit MANE Select
ENST00000262442.9NM_001372.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DNAH9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de DNAH9. DNAH9 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 11 227 191 à 12 341 027.Chromosome 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6 : 11 240 538–11 564 063, brin directSHISA6DNAH9 : 11 598 470–11 969 748, brin directDNAH9ZNF18 : 11 956 202–11 997 494, brin inverseZNF18MAP2K4 : 12 020 808–12 143 830, brin directMAP2K4Schéma de DNAH9 : 69 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 2 sites connus associés à une maladieExon 65 : 3 sites connus associés à une maladieExon 68 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 11 598 470–11 598 915, 446 basesExon 2 : 11 608 129–11 608 325, 197 basesExon 3 : 11 610 396–11 610 554, 159 basesExon 4 : 11 611 650–11 611 780, 131 basesExon 5 : 11 617 411–11 617 622, 212 basesExon 6 : 11 619 548–11 619 781, 234 basesExon 7 : 11 629 417–11 629 584, 168 basesExon 8 : 11 632 587–11 632 703, 117 basesExon 9 : 11 636 634–11 636 784, 151 basesExon 10 : 11 640 270–11 640 384, 115 basesExon 11 : 11 644 631–11 644 699, 69 basesExon 12 : 11 647 072–11 647 198, 127 basesExon 13 : 11 651 069–11 651 324, 256 basesExon 14 : 11 652 761–11 653 002, 242 basesExon 15 : 11 664 833–11 664 968, 136 basesExon 16 : 11 669 064–11 669 260, 197 basesExon 17 : 11 669 370–11 669 794, 425 basesExon 18 : 11 679 757–11 679 979, 223 basesExon 19 : 11 680 723–11 680 889, 167 basesExon 20 : 11 689 566–11 690 436, 871 basesExon 21 : 11 693 868–11 693 998, 131 basesExon 22 : 11 694 321–11 694 447, 127 basesExon 23 : 11 699 731–11 699 883, 153 basesExon 24 : 11 701 122–11 701 247, 126 basesExon 25 : 11 704 203–11 704 442, 240 basesExon 26 : 11 705 025–11 705 185, 161 basesExon 27 : 11 719 334–11 719 490, 157 basesExon 28 : 11 727 818–11 727 922, 105 basesExon 29 : 11 738 880–11 739 037, 158 basesExon 30 : 11 742 175–11 742 313, 139 basesExon 31 : 11 744 797–11 745 084, 288 basesExon 32 : 11 747 556–11 747 766, 211 basesExon 33 : 11 752 833–11 752 960, 128 basesExon 34 : 11 756 568–11 756 676, 109 basesExon 35 : 11 757 545–11 757 692, 148 basesExon 36 : 11 763 440–11 763 614, 175 basesExon 37 : 11 768 453–11 768 626, 174 basesExon 38 : 11 769 122–11 769 329, 208 basesExon 39 : 11 781 009–11 781 174, 166 basesExon 40 : 11 783 646–11 783 748, 103 basesExon 41 : 11 784 300–11 784 539, 240 basesExon 42 : 11 793 503–11 793 664, 162 basesExon 43 : 11 797 597–11 797 793, 197 basesExon 44 : 11 807 732–11 807 894, 163 basesExon 45 : 11 810 246–11 810 369, 124 basesExon 46 : 11 821 920–11 822 062, 143 basesExon 47 : 11 822 438–11 822 599, 162 basesExon 48 : 11 822 801–11 823 034, 234 basesExon 49 : 11 834 638–11 834 898, 261 basesExon 50 : 11 854 003–11 854 428, 426 basesExon 51 : 11 869 134–11 869 253, 120 basesExon 52 : 11 871 598–11 871 786, 189 basesExon 53 : 11 874 949–11 875 184, 236 basesExon 54 : 11 880 078–11 880 200, 123 basesExon 55 : 11 881 209–11 881 413, 205 basesExon 56 : 11 883 586–11 883 750, 165 basesExon 57 : 11 886 825–11 886 965, 141 basesExon 58 : 11 891 777–11 891 947, 171 basesExon 59 : 11 894 374–11 894 496, 123 basesExon 60 : 11 902 719–11 902 912, 194 basesExon 61 : 11 905 661–11 905 809, 149 basesExon 62 : 11 923 814–11 923 941, 128 basesExon 63 : 11 929 866–11 930 093, 228 basesExon 64 : 11 932 014–11 932 205, 192 basesExon 65 : 11 933 880–11 934 071, 192 basesExon 66 : 11 937 352–11 937 522, 171 basesExon 67 : 11 942 303–11 942 485, 183 basesExon 68 : 11 961 867–11 962 256, 390 basesExon 69 : 11 969 300–11 969 748, 449 bases15101520253035404550556065695′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 13,7 kb sur les 371,3 kb du gène ; 13 461 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAH9

39

positions dans DNAH9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 371,3 kb de DNAH9, introns compris, et pas seulement les 13,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAH9 : dynein axonemal heavy chain 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAH9 : dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnah9

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