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Gène

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 29,4 kb
Protéine
531 acides aminés
Aussi appelé
GS3, DNAJA5, JJJ1
Transcrit MANE Select
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditaires

    • Syndrome d'insuffisance médullaire

      Un groupe d'affections rares liées à des gènes tels que DNAJC21, MYSM1 et SRP72, ainsi qu'à un déficit combiné en ADH5 et ALDH2 (syndrome AMED), provoquant une baisse des numérations sanguines, parfois accompagnée d'autres caractéristiques, notamment un retard de développement.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic guide le choix des donneurs apparentés de cellules souches et la préparation de la greffe, et permet de surveiller l'apparition d'un syndrome myélodysplasique ou d'une leucémie.

Structure de DNAJC21

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de DNAJC21. DNAJC21 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 34 444 262 à 35 444 261.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14 : 34 655 566–34 832 613, brin directRAI14TTC23L : 34 838 833–34 903 125, brin directTTC23LRAD1 : 34 894 176–34 930 394, brin inverseRAD1BRIX1 : 34 915 273–34 926 622, brin directBRIX1DNAJC21 : 34 929 559–34 958 964, brin directDNAJC21AGXT2 : 34 997 427–35 048 240, brin inverseAGXT2PRLR : 35 048 756–35 230 678, brin inversePRLRSchéma de DNAJC21 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 34 929 559–34 929 916, 358 basesExon 2 : 34 933 815–34 933 908, 94 basesExon 3 : 34 935 710–34 935 833, 124 basesExon 4 : 34 936 144–34 936 266, 123 basesExon 5 : 34 937 326–34 937 630, 305 basesExon 6 : 34 938 858–34 939 009, 152 basesExon 7 : 34 941 096–34 941 183, 88 basesExon 8 : 34 944 867–34 945 025, 159 basesExon 9 : 34 945 761–34 945 803, 43 basesExon 10 : 34 950 170–34 950 342, 173 basesExon 11 : 34 953 926–34 954 001, 76 basesExon 12 : 34 954 553–34 958 964, 4 412 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 29,4 kb du gène ; 1 596 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DNAJC21

13

positions de DNAJC21 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 29,4 kb de DNAJC21, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DNAJC21

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAJC21 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJC21 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAJC21 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc21

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