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Gène

SRY

sex determining region Y

Résumé

Localisation cytogénétique
Yp11.2
Coordonnées
Chromosome Y : 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 0,8 kb
Protéine
204 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
TDF
Transcrit MANE Select
ENST00000383070.2NM_003140.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Différences du développement sexuel 46,XX

    • Affections comprenant les différences du développement sexuel testiculaires et ovotesticulaires XX, le plus souvent causées par un gène SRY transloqué ou par des modifications de SOX9 ou SOX3, et plus rarement par des variants de NR5A1, RSPO1 ou WNT4.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic explique l'azoospermie, guide la prise en charge hormonale et, dans les maladies liées à RSPO1, justifie une surveillance du cancer de la peau.

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Dysgénésie gonadique complète 46,XY (syndrome de Swyer)

      Affection dans laquelle les personnes au caryotype XY présentent des gonades rudimentaires en stries et un phénotype féminin, causée par des variants de SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH et d'autres gènes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les gonades en stries présentent un risque élevé de gonadoblastome ; leur ablation est donc généralement recommandée, et un traitement hormonal substitutif est nécessaire à la puberté.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SRY

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome Y, avec un crochet à l'emplacement de SRY. SRY et 5 gènes à proximité sur le chromosome Y, de 2 287 269 à 3 287 268.Chromosome YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX : 2 217 548–2 502 805, brin inverseDHRSXZBED1 : 2 486 169–2 502 862, brin inverseZBED1CD99 : 2 690 988–2 741 312, brin directCD99SRY : 2 786 855–2 787 682, brin inverseSRYRPS4Y1 : 2 841 402–2 932 000, brin directRPS4Y1ZFY : 2 935 201–2 982 579, brin directZFYSchéma de SRY : un exon sur le brin inverse du chromosome YExon 1 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 786 855–2 787 682, 828 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 0,8 kb du gène ; 615 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SRY

15

positions dans SRY où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 0,8 kb de SRY, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SRY : sex determining region Y. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. Gène SRY : sex determining region Y [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sry

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