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Gène

EXOSC2

exosome component 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.12
Coordonnées
Chromosome 9 : 130 693 780–130 704 892 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 11,1 kb
Protéine
293 acides aminés
Aussi appelé
hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
Transcrit MANE Select
ENST00000372358.10NM_014285.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EXOSC2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EXOSC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de EXOSC2. EXOSC2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 130 199 336 à 131 199 335.Chromosome 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1 : 130 172 315–130 237 737, brin directNCS1HMCN2 : 130 265 746–130 434 123, brin directHMCN2ASS1 : 130 443 282–130 502 361, brin directASS1FUBP3 : 130 578 965–130 638 354, brin directFUBP3PRDM12 : 130 664 594–130 682 986, brin directPRDM12EXOSC2 : 130 693 780–130 704 892, brin directEXOSC2ABL1 : 130 713 043–130 887 675, brin directABL1 : 130 713 626–130 713 724, brin directQRFP : 130 892 707–130 896 812, brin inverseQRFPFIBCD1 : 130 900 194–130 941 232, brin inverseFIBCD1LAMC3 : 131 008 878–131 094 473, brin directLAMC3AIF1L : 131 096 446–131 123 243, brin directAIF1LNUP214 : 131 124 868–131 234 667, brin directNUP214Schéma de EXOSC2 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 130 693 780–130 693 913, 134 basesExon 2 : 130 695 492–130 695 593, 102 basesExon 3 : 130 697 582–130 697 627, 46 basesExon 4 : 130 698 162–130 698 251, 90 basesExon 5 : 130 699 329–130 699 394, 66 basesExon 6 : 130 700 867–130 700 935, 69 basesExon 7 : 130 702 134–130 702 310, 177 basesExon 8 : 130 703 053–130 703 181, 129 basesExon 9 : 130 703 694–130 704 892, 1 199 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 11,1 kb du gène ; 882 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EXOSC2

6

positions dans EXOSC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,1 kb de EXOSC2, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EXOSC2 : exosome component 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/exosc2

Vancouver

Dante Labs. Gène EXOSC2 : exosome component 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/exosc2

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