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Gène

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 110,6 kb
Protéine
562 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
Transcrit MANE Select
ENST00000216484.7NM_004863.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Structure de SPTLC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SPTLC2. SPTLC2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 77 061 317 à 78 061 316.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC : 77 098 126–77 117 287, brin directCIPC : 77 098 311–77 225 462, brin directTMEM63C : 77 116 568–77 259 498, brin directTMEM63CZDHHC22 : 77 131 266–77 143 032, brin inverseZDHHC22NGB : 77 265 483–77 271 211, brin inverseNGBPOMT2 : 77 274 956–77 320 898, brin inversePOMT2GSTZ1 : 77 320 996–77 344 021, brin directGSTZ1TMED8 : 77 335 024–77 377 348, brin inverseTMED8SAMD15 : 77 376 689–77 392 372, brin directSAMD15NOXRED1 : 77 394 021–77 423 523, brin inverseNOXRED1VIPAS39 : 77 426 674–77 457 952, brin inverseVIPAS39AHSA1 : 77 457 743–77 469 482, brin directAHSA1ISM2 : 77 474 394–77 499 408, brin inverseISM2SPTLC2 : 77 505 997–77 616 637, brin inverseSPTLC2ALKBH1 : 77 672 401–77 708 038, brin inverseALKBH1SLIRP : 77 708 045–77 761 104, brin directSLIRPSNW1 : 77 709 019–77 761 207, brin inverseSNW1ADCK1 : 77 800 059–77 937 188, brin directADCK1Schéma de SPTLC2 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 77 505 997–77 512 403, 6 407 basesExon 11 : 77 518 038–77 518 167, 130 basesExon 10 : 77 521 446–77 521 581, 136 basesExon 9 : 77 552 096–77 552 222, 127 basesExon 8 : 77 555 300–77 555 519, 220 basesExon 7 : 77 557 041–77 557 146, 106 basesExon 6 : 77 562 396–77 562 489, 94 basesExon 5 : 77 570 384–77 570 508, 125 basesExon 4 : 77 576 767–77 576 915, 149 basesExon 3 : 77 578 955–77 579 109, 155 basesExon 2 : 77 597 186–77 597 380, 195 basesExon 1 : 77 616 448–77 616 637, 190 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 110,6 kb du gène ; 1 689 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPTLC2

8

positions dans SPTLC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 110,6 kb de SPTLC2, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPTLC2 : serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. Gène SPTLC2 : serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sptlc2

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