Gène
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
- HGNC 2993↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000159147↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 29980↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.11
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 33 577 551–33 588 684 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 11,1 kb
- Protéine
- 566 acides aminés
- Aussi appelé
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- Symboles précédents
- C21orf60
- Transcrit MANE Select
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore DONSON. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de DONSON
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 11,1 kb du gène ; 1 701 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DONSON
20
positions dans DONSON où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,1 kb de DONSON, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à DONSON
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DONSON peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Afficher 25 traits supplémentaires
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Afficher 21 traits supplémentaires
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
Abnormality of the nervous system
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Intellectual disability
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DONSON : DNA replication fork stabilization factor DONSON. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/donson
Dante Labs. Gène DONSON : DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/donson
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