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Gène

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 2,7 kb
Protéine
458 acides aminés
Aussi appelé
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
Transcrit MANE Select
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Structure de ACD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ACD. ACD et 46 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 67 158 886 à 68 158 885.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD : 67 153 969–67 163 760, brin inverseFBXL8 : 67 159 932–67 164 570, brin direct : 67 163 385–67 165 815, brin directHSF4 : 67 164 681–67 169 945, brin directHSF4NOL3 : 67 170 154–67 176 189, brin directMATCAP1 : 67 175 599–67 184 228, brin inverseEXOC3L1 : 67 184 313–67 190 242, brin inverseE2F4 : 67 192 117–67 198 919, brin directE2F4ELMO3 : 67 199 105–67 204 029, brin directELMO3TMEM208 : 67 227 103–67 229 281, brin directTMEM208FHOD1 : 67 229 387–67 247 539, brin inverseFHOD1SLC9A5 : 67 237 683–67 272 191, brin directSLC9A5PLEKHG4 : 67 277 510–67 289 499, brin directPLEKHG4KCTD19 : 67 289 428–67 326 766, brin inverseKCTD19LRRC36 : 67 326 798–67 385 221, brin directLRRC36TPPP3 : 67 389 027–67 393 518, brin inverseTPPP3ZDHHC1 : 67 394 152–67 416 833, brin inverseZDHHC1HSD11B2 : 67 430 652–67 437 553, brin directHSD11B2ATP6V0D1 : 67 437 523–67 481 227, brin inverseATP6V0D1AGRP : 67 482 571–67 483 552, brin inverseAGRPRIPOR1 : 67 518 418–67 546 788, brin directRIPOR1CTCF : 67 561 831–67 639 189, brin directCARMIL2 : 67 644 988–67 657 569, brin directCARMIL2ACD : 67 657 512–67 660 260, brin inverseACDPARD6A : 67 660 350–67 664 266, brin directPARD6AENKD1 : 67 662 945–67 667 954, brin inverseENKD1C16orf86 : 67 666 802–67 668 757, brin directGFOD2 : 67 674 527–67 719 352, brin inverseRANBP10 : 67 723 070–67 806 563, brin inverseRANBP10TSNAXIP1 : 67 806 765–67 832 148, brin directTSNAXIP1CENPT : 67 828 157–67 847 811, brin inverseCENPTTHAP11 : 67 842 320–67 844 195, brin directTHAP11NUTF2 : 67 844 369–67 872 569, brin directNUTF2EDC4 : 67 873 049–67 884 520, brin directNRN1L : 67 884 868–67 888 855, brin directPSKH1 : 67 893 244–67 929 676, brin directPSKH1CTRL : 67 927 640–67 932 365, brin inverseCTRL : 67 929 614–67 936 017, brin inversePSMB10 : 67 934 504–67 936 865, brin inversePSMB10LCAT : 67 939 150–67 944 681, brin inverseSLC12A4 : 67 943 474–67 969 601, brin inverseDPEP3 : 67 975 661–67 980 554, brin inverseDPEP3DPEP2 : 67 987 392–68 000 624, brin inverseDPEP2DUS2 : 67 987 746–68 079 344, brin directDPEP2NB : 68 013 436–68 015 911, brin inverseDPEP2NBDDX28 : 68 020 916–68 023 232, brin inverseDDX28NFATC3 : 68 084 751–68 229 259, brin directNFATC3Schéma de ACD : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 67 657 512–67 657 684, 173 basesExon 11 : 67 657 762–67 657 853, 92 basesExon 10 : 67 657 986–67 658 362, 377 basesExon 9 : 67 658 555–67 658 641, 87 basesExon 8 : 67 658 720–67 658 816, 97 basesExon 7 : 67 658 928–67 659 079, 152 basesExon 6 : 67 659 229–67 659 263, 35 basesExon 5 : 67 659 375–67 659 419, 45 basesExon 4 : 67 659 537–67 659 613, 77 basesExon 3 : 67 659 702–67 659 795, 94 basesExon 2 : 67 659 903–67 660 045, 143 basesExon 1 : 67 660 122–67 660 260, 139 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 2,7 kb du gène ; 1 377 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACD

5

positions dans ACD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,7 kb de ACD, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACD : ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. Gène ACD : ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acd

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