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Gène

SOST

sclerostin

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 5,1 kb
Protéine
213 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
VBCH, DAND6
Transcrit MANE Select
ENST00000301691.3NM_025237.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies osseuses sclérosantes (masse osseuse élevée)

    • SclérostéoseAutosomique récessif

      Une maladie de surcroissance osseuse progressive causée par des variants de SOST ou de LRP4, avec épaississement du crâne, compression des nerfs crâniens et, souvent, doigts soudés.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SOST

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SOST. SOST et 23 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 43 256 265 à 44 256 264.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200 : 43 216 941–43 305 397, brin inverseCCDC200ARL4D : 43 398 150–43 408 660, brin directARL4DDHX8 : 43 483 865–43 610 338, brin directDHX8ETV4 : 43 527 841–43 579 620, brin inverseETV4MEOX1 : 43 640 072–43 661 929, brin inverseMEOX1SOST : 43 753 738–43 758 791, brin inverseSOSTDUSP3 : 43 763 629–43 779 000, brin inverseDUSP3CFAP97D1 : 43 780 426–43 787 620, brin directCFAP97D1MPP3 : 43 800 795–43 833 203, brin inverseMPP3CD300LG : 43 847 114–43 863 639, brin directCD300LGMPP2 : 43 875 352–43 909 711, brin inverseMPP2PPY : 43 940 804–43 952 444, brin inversePPYPYY : 43 952 733–44 004 469, brin inversePYYNAGS : 44 004 581–44 011 213, brin directNAGSTMEM101 : 44 008 986–44 023 946, brin inverseTMEM101LSM12 : 44 033 931–44 067 619, brin inverseLSM12G6PC3 : 44 070 620–44 094 678, brin directG6PC3HDAC5 : 44 076 746–44 123 702, brin inverseHDAC5HROB : 44 141 903–44 162 481, brin directHROBASB16 : 44 170 447–44 179 373, brin directASB16TMUB2 : 44 186 955–44 191 931, brin directTMUB2ATXN7L3 : 44 191 804–44 200 961, brin inverseATXN7L3UBTF : 44 205 033–44 221 626, brin inverseUBTFSLC4A1 : 44 248 390–44 268 162, brin inverseSLC4A1Schéma de SOST : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 43 753 738–43 755 763, 2 026 basesExon 1 : 43 758 522–43 758 791, 270 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 5,1 kb du gène ; 642 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SOST

5

positions dans SOST où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,1 kb de SOST, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Traits associés à SOST

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOST peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SOST : sclerostin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. Gène SOST : sclerostin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sost

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