Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

BTK

Bruton tyrosine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.1
Coordonnées
Chromosome X : 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 36,7 kb
Protéine
659 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
ATK, XLA, PSCTK1
Symboles précédents
AGMX1, IMD1
Transcrit MANE Select
ENST00000308731.8NM_000061.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Agammaglobulinémie (formes liées à l'X et autosomiques)

    • Agammaglobulinémie liée à l'X (type Bruton, BTK)Récessif lié à l’X

      Absence de lymphocytes B et taux d'anticorps très bas, causés par des modifications de BTK, touchant généralement les garçons dès quelques mois.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement substitutif par immunoglobulines à vie, une prise en charge rapide des infections et l'évitement des vaccins vivants permettent de prévenir la plupart des complications graves.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BTK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de BTK. BTK et 18 gènes à proximité sur le chromosome X, de 100 867 821 à 101 867 820.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1 : 100 843 324–100 874 464, brin inverseNOX1XKRX : 100 886 924–100 929 433, brin inverseXKRXARL13A : 100 969 708–100 990 831, brin directARL13ATRMT2B : 100 973 670–101 052 135, brin inverseTRMT2BTMEM35A : 101 078 870–101 096 367, brin directTMEM35ACENPI : 101 098 150–101 166 126, brin directCENPIDRP2 : 101 219 723–101 264 502, brin directDRP2TAF7L : 101 268 253–101 293 057, brin inverseTAF7LTIMM8A : 101 320 050–101 349 001, brin inverseTIMM8ABTK : 101 349 450–101 386 191, brin inverseBTKRPL36A : 101 390 824–101 396 155, brin directRPL36ARPL36A-HNRNPH2 : 101 391 011–101 412 297, brin directRPL36A-HNRNPH2GLA : 101 393 273–101 408 012, brin inverseGLAHNRNPH2 : 101 408 114–101 414 778, brin directARMCX4 : 101 418 269–101 535 551, brin directARMCX1 : 101 550 411–101 554 704, brin directARMCX1ARMCX6 : 101 615 118–101 618 011, brin inverseARMCX6ARMCX3 : 101 622 797–101 627 843, brin directARMCX3ARMCX2 : 101 654 024–101 659 924, brin inverseARMCX2Schéma de BTK : 19 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 25 sites connus associés à une maladieExon 17 : 21 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 20 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 19 : 101 349 450–101 349 956, 507 basesExon 18 : 101 353 194–101 353 351, 158 basesExon 17 : 101 353 870–101 353 988, 119 basesExon 16 : 101 354 630–101 354 694, 65 basesExon 15 : 101 356 052–101 356 268, 217 basesExon 14 : 101 356 784–101 356 955, 172 basesExon 13 : 101 357 509–101 357 583, 75 basesExon 12 : 101 358 310–101 358 437, 128 basesExon 11 : 101 358 617–101 358 696, 80 basesExon 10 : 101 359 293–101 359 347, 55 basesExon 9 : 101 360 088–101 360 150, 63 basesExon 8 : 101 360 568–101 360 755, 188 basesExon 7 : 101 362 173–101 362 240, 68 basesExon 6 : 101 362 561–101 362 689, 129 basesExon 5 : 101 369 998–101 370 079, 82 basesExon 4 : 101 371 633–101 371 701, 69 basesExon 3 : 101 374 536–101 374 634, 99 basesExon 2 : 101 375 144–101 375 314, 171 basesExon 1 : 101 386 062–101 386 191, 130 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 36,7 kb du gène ; 1 980 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BTK

226

positions dans BTK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,7 kb de BTK, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BTK : Bruton tyrosine kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. Gène BTK : Bruton tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/btk

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test