GSN

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Amylose héréditaire

  • Autosomique dominant

    L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

• Dystrophies cornéennes héréditaires

  • Dystrophie cornéenne

    Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

Structure de GSN

Les exons représentent 2,6 kb sur les 64,7 kb du gène ; 2 196 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de GSN

Gènes liés aux mêmes affections

• APOA1apolipoprotein A1Partage 1 affection
• APOA4apolipoprotein A4Partage 1 affection
• APPamyloid beta precursor proteinPartage 1 affection
• B2Mbeta-2-microglobulinPartage 1 affection
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Partage 1 affection
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainPartage 1 affection
• COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainPartage 1 affection
• CST3cystatin CPartage 1 affection
• DCNdecorinPartage 1 affection
• FGAfibrinogen alpha chainPartage 1 affection
• GPNMBglycoprotein nmbPartage 1 affection
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Partage 1 affection

Traits associés à GSN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GSN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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