Gène
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000132646↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5111↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p12.3
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 5 114 953–5 119 958 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 5 kb
- Protéine
- 261 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de PCNA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,3 kb sur les 5 kb du gène ; 786 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PCNA
1
position dans PCNA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5 kb de PCNA, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.
Traits associés à PCNA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PCNA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PCNA : proliferating cell nuclear antigen. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcna
Dante Labs. Gène PCNA : proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcna
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