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Gène

GJB6

gap junction protein beta 6

Résumé

Localisation cytogénétique
13q12.11
Coordonnées
Chromosome 13 : 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 10,4 kb
Protéine
261 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
EDH, HED, CX30
Symboles précédents
DFNA3, ED2
Transcrit MANE Select
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Syndrome de CloustonAutosomique dominant

      Une dysplasie ectodermique liée à GJB6, avec chute de cheveux, épaississement des ongles et des paumes et plantes, avec transpiration et dentition normales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GJB6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de GJB6. GJB6 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 19 727 141 à 20 727 140.Chromosome 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1 : 19 568 249–19 783 019, brin inversePSPC1ZMYM5 : 19 823 482–19 864 935, brin inverseZMYM5ZMYM2 : 19 958 673–20 091 856, brin directZMYM2GJA3 : 20 138 252–20 161 615, brin inverseGJA3GJB2 : 20 187 463–20 192 980, brin inverseGJB2GJB6 : 20 221 962–20 232 319, brin inverseGJB6CRYL1 : 20 403 666–20 525 893, brin inverseCRYL1IFT88 : 20 566 600–20 691 697, brin directIFT88IL17D : 20 702 127–20 723 099, brin directIL17DEEF1AKMT1 : 20 722 389–20 773 991, brin inverseEEF1AKMT1Schéma de GJB6 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 13Exon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 20 221 962–20 223 495, 1 534 basesExon 4 : 20 229 580–20 229 749, 170 basesExon 3 : 20 230 698–20 230 807, 110 basesExon 2 : 20 231 382–20 231 505, 124 basesExon 1 : 20 232 194–20 232 319, 126 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 10,4 kb du gène ; 786 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GJB6

3

positions dans GJB6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,4 kb de GJB6, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GJB6 : gap junction protein beta 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. Gène GJB6 : gap junction protein beta 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gjb6

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