Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 17,5 kb
Protéine
509 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HisRS
Symboles précédents
USH3B, HARS
Transcrit MANE Select
ENST00000504156.7NM_002109.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Usher

    • Autosomique récessif

      Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HARS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de HARS1. HARS1 et 43 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 140 182 638 à 141 182 637.Chromosome 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1 : 140 174 924–140 282 212, brin directCYSTM1PFDN1 : 140 234 986–140 303 119, brin inversePFDN1HBEGF : 140 332 843–140 346 614, brin inverseHBEGFSLC4A9 : 140 360 188–140 375 324, brin directSLC4A9ANKHD1 : 140 401 660–140 541 168, brin directANKHD1-EIF4EBP3 : 140 401 908–140 549 569, brin directSRA1 : 140 536 450–140 557 920, brin inverseEIF4EBP3 : 140 547 616–140 551 708, brin directEIF4EBP3APBB3 : 140 558 268–140 564 781, brin inverseAPBB3SLC35A4 : 140 564 440–140 569 215, brin directSLC35A4SURMIR : 140 564 440–140 569 215, brin directSURMIRCD14 : 140 630 402–140 633 711, brin inverseNDUFA2 : 140 638 740–140 647 823, brin inverseTMCO6 : 140 639 396–140 647 730, brin directIK : 140 647 058–140 662 480, brin directIKWDR55 : 140 664 476–140 674 124, brin directWDR55DND1 : 140 670 794–140 673 576, brin inverseDND1HARS1 : 140 673 905–140 691 370, brin inverseHARS1HARS2 : 140 691 422–140 699 315, brin directHARS2ZMAT2 : 140 698 680–140 707 729, brin directPCDHA1 : 140 786 136–141 012 351, brin directPCDHA1PCDHA2 : 140 794 845–141 012 351, brin directPCDHA2PCDHA3 : 140 801 018–141 012 351, brin directPCDHA3PCDHA4 : 140 807 037–141 012 347, brin directPCDHA4PCDHA5 : 140 821 599–141 012 347, brin directPCDHA6 : 140 827 958–141 012 351, brin directPCDHA7 : 140 834 231–141 012 351, brin directPCDHA8 : 140 841 185–141 012 351, brin directPCDHA9 : 140 847 772–141 012 351, brin directPCDHA10 : 140 855 883–141 012 351, brin directPCDHA11 : 140 868 183–141 012 351, brin directPCDHA12 : 140 875 256–141 012 351, brin directPCDHA13 : 140 882 079–141 012 347, brin directPCDHAC1 : 140 926 299–141 012 351, brin directPCDHAC2 : 140 966 466–141 012 351, brin directPCDHB1 : 141 051 374–141 059 346, brin directPCDHB1PCDHB2 : 141 094 597–141 098 703, brin directPCDHB2PCDHB3 : 141 100 473–141 103 827, brin directPCDHB3PCDHB4 : 141 121 818–141 125 623, brin directPCDHB4PCDHB5 : 141 135 206–141 138 615, brin directPCDHB5PCDHB6 : 141 150 057–141 153 287, brin directPCDHB7 : 141 172 644–141 176 383, brin directPCDHB7PCDHB8 : 141 177 790–141 182 369, brin directPCDHB8PCDHB16 : 141 182 387–141 186 226, brin directSchéma de HARS1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 140 673 905–140 674 328, 424 basesExon 12 : 140 674 679–140 674 825, 147 basesExon 11 : 140 675 017–140 675 133, 117 basesExon 10 : 140 676 654–140 676 896, 243 basesExon 9 : 140 676 989–140 677 116, 128 basesExon 8 : 140 677 327–140 677 420, 94 basesExon 7 : 140 677 655–140 677 753, 99 basesExon 6 : 140 677 908–140 678 015, 108 basesExon 5 : 140 679 002–140 679 127, 126 basesExon 4 : 140 679 788–140 679 883, 96 basesExon 3 : 140 683 100–140 683 219, 120 basesExon 2 : 140 690 855–140 690 944, 90 basesExon 1 : 140 691 215–140 691 370, 156 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 17,5 kb du gène ; 1 530 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HARS1

11

positions dans HARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,5 kb de HARS1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HARS1 : histidyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. Gène HARS1 : histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hars1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test