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Gène

FANCE

FA complementation group E

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 35 452 338–35 467 102 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 14,8 kb
Protéine
536 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FAE
Symboles précédents
FACE
Transcrit MANE Select
ENST00000229769.3NM_021922.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FANCE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de FANCE. FANCE et 17 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 34 959 720 à 35 959 719.Chromosome 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A : 34 889 243–35 091 421, brin directANKS1ATCP11 : 35 118 071–35 148 610, brin inverseTCP11SCUBE3 : 35 213 859–35 253 080, brin directSCUBE3ZNF76 : 35 258 909–35 295 985, brin directZNF76DEF6 : 35 297 818–35 321 909, brin directDEF6PPARD : 35 342 530–35 428 193, brin directPPARDFANCE : 35 452 338–35 467 102, brin directFANCERPL10A : 35 468 366–35 470 786, brin directRPL10ATEAD3 : 35 473 597–35 497 868, brin inverseTEAD3TULP1 : 35 497 874–35 512 941, brin inverseTULP1FKBP5 : 35 572 945–35 728 622, brin inverseFKBP5ARMC12 : 35 737 028–35 749 079, brin directARMC12CLPSL2 : 35 776 535–35 779 557, brin directCLPSL2CLPSL1 : 35 781 019–35 793 675, brin directCLPSL1CLPS : 35 794 982–35 798 251, brin inverseCLPSLHFPL5 : 35 797 206–35 845 397, brin directLHFPL5SRPK1 : 35 832 966–35 921 342, brin inverseSRPK1SLC26A8 : 35 943 516–36 028 767, brin inverseSLC26A8Schéma de FANCE : 10 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 24 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 35 452 338–35 452 793, 456 basesExon 2 : 35 455 747–35 456 353, 607 basesExon 3 : 35 457 556–35 457 600, 45 basesExon 4 : 35 457 916–35 457 984, 69 basesExon 5 : 35 458 297–35 458 440, 144 basesExon 6 : 35 459 331–35 459 454, 124 basesExon 7 : 35 459 682–35 459 760, 79 basesExon 8 : 35 460 552–35 460 618, 67 basesExon 9 : 35 462 789–35 462 914, 126 basesExon 10 : 35 466 244–35 467 102, 859 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 14,8 kb du gène ; 1 611 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FANCE

76

positions dans FANCE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,8 kb de FANCE, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FANCE : FA complementation group E. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. Gène FANCE : FA complementation group E [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fance

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