AtlasGène
LRP4
LDL receptor related protein 4
- HGNC 6696↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000134569↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4038↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
- Exons
- 38 exons sur 61,8 kb
- Protéine
- 1 905 acides aminés
- Aussi appelé
- MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378623.6NM_002334.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome myasthénique congénital (tous types)
Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.
Structure de LRP4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,2 kb sur les 61,8 kb du gène ; 5 718 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de LRP4
0Faible
Difficulté de séquençage de LRP4 avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de LRP4 situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.1,1 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.2,7 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
35
positions dans LRP4 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 61,8 kb de LRP4, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AGRNagrinPartage 1 affection
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
- CHATcholine O-acetyltransferasePartage 1 affection
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitPartage 1 affection
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitPartage 1 affection
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitPartage 1 affection
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitPartage 1 affection
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainPartage 1 affection
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterasePartage 1 affection
- DOK7docking protein 7Partage 1 affection
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Partage 1 affection
Traits associés à LRP4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRP4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Webbed fingers
- Abnormal shape of long bones of hand
- Curved outermost finger bone of the hand
- Finger syndactyly
- Fused long bones of hand
- Fusion of wrist bones
- Oligodactyly
- Thickening of shaft or central part of long bones
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal cortical bone morphology
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-e609d43e.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LRP4 : LDL receptor related protein 4. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrp4
Dante Labs. Gène LRP4 : LDL receptor related protein 4 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrp4
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