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Gène

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 14,8 kb
Protéine
514 acides aminés
Aussi appelé
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Symboles précédents
DKC
Transcrit MANE Select
ENST00000369550.10NM_001363.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DKC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de DKC1. DKC1 et 34 gènes à proximité sur le chromosome X, de 154 270 277 à 155 270 276.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseEMD : 154 379 205–154 381 574, brin directEMDRPL10 : 154 389 955–154 409 168, brin directRPL10DNASE1L1 : 154 401 236–154 412 119, brin inverseDNASE1L1TAFAZZIN : 154 409 456–154 421 726, brin directTAFAZZINATP6AP1 : 154 428 618–154 436 517, brin directGDI1 : 154 436 600–154 443 467, brin directFAM50A : 154 444 103–154 450 655, brin directPLXNA3 : 154 458 275–154 477 779, brin directLAGE3 : 154 477 598–154 479 291, brin inverseLAGE3UBL4A : 154 483 717–154 486 661, brin inverseUBL4ASLC10A3 : 154 487 306–154 490 690, brin inverseSLC10A3FAM3A : 154 505 019–154 516 882, brin inverseFAM3AG6PD : 154 517 825–154 547 584, brin inverseG6PDIKBKG : 154 541 179–154 568 543, brin directIKBKGCTAG1A : 154 585 133–154 586 816, brin directCTAG1ACTAG1B : 154 617 609–154 619 282, brin inverseCTAG1BCTAG2 : 154 651 972–154 653 579, brin inverseCTAG2GAB3 : 154 675 249–154 751 583, brin inverseGAB3DKC1 : 154 762 864–154 777 689, brin directDKC1MPP1 : 154 778 684–154 821 039, brin inverseMPP1SMIM9 : 154 823 348–154 834 662, brin inverseSMIM9F8 : 154 835 788–155 026 940, brin inverseF8H2AB1 : 154 884 972–154 885 558, brin directH2AB1F8A1 : 154 886 355–154 888 061, brin directF8A1FUNDC2 : 155 025 980–155 065 641, brin directFUNDC2CMC4 : 155 060 021–155 071 303, brin inverseCMC4 : 155 061 622–155 065 519, brin inverseMTCP1 : 155 064 034–155 147 937, brin inverseBRCC3 : 155 071 416–155 128 969, brin directBRCC3VBP1 : 155 197 007–155 239 841, brin directVBP1RAB39B : 155 258 235–155 264 531, brin inverseRAB39BSchéma de DKC1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 154 762 864–154 762 981, 118 basesExon 2 : 154 764 899–154 764 966, 68 basesExon 3 : 154 765 444–154 765 530, 87 basesExon 4 : 154 765 907–154 765 998, 92 basesExon 5 : 154 766 216–154 766 400, 185 basesExon 6 : 154 766 997–154 767 061, 65 basesExon 7 : 154 767 256–154 767 382, 127 basesExon 8 : 154 768 302–154 768 432, 131 basesExon 9 : 154 769 167–154 769 310, 144 basesExon 10 : 154 770 759–154 770 879, 121 basesExon 11 : 154 773 131–154 773 249, 119 basesExon 12 : 154 774 602–154 774 705, 104 basesExon 13 : 154 775 195–154 775 273, 79 basesExon 14 : 154 776 187–154 776 324, 138 basesExon 15 : 154 776 799–154 777 689, 891 bases1234567891011121314155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 14,8 kb du gène ; 1 545 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DKC1

23

positions dans DKC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,8 kb de DKC1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DKC1 : dyskerin pseudouridine synthase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. Gène DKC1 : dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dkc1

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