Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 192,4 kb
Protéine
695 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FSHRO, LGR1
Symboles précédents
ODG1
Transcrit MANE Select
ENST00000406846.7NM_000145.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome des ovaires polykystiques

    • Syndrome d'hyperstimulation ovarienneAutosomique dominant

      Une complication de l'induction de l'ovulation dans le cadre du traitement de l'infertilité. Il est classé selon la gravité de ses symptômes, qui comprennent une augmentation du volume ovarien, des follicules ovariens multiples, des kystes ovariens, une ascite et des œdèmes généralisés. Dans sa forme sévère, ce syndrome peut entraîner une insuffisance rénale, une détresse respiratoire, voire le décès. L'augmentation de la perméabilité capillaire est causée par des substances vasoactives, telles que les facteurs de croissance de l'endothélium vasculaire, sécrétées par les ovaires excessivement stimulés.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FSHR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de FSHR. FSHR et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 48 558 336 à 49 558 335.Chromosome 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1 : 48 529 376–48 598 922, brin directSTON1STON1-GTF2A1L : 48 529 925–48 776 517, brin directSTON1-GTF2A1LGTF2A1L : 48 617 798–48 733 148, brin directGTF2A1L : 48 632 291–48 755 724, brin inverseLHCGR : 48 686 774–48 755 731, brin inverseLHCGRFSHR : 48 962 157–49 154 515, brin inverseFSHRSchéma de FSHR : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 48 962 157–48 963 966, 1 810 basesExon 9 : 48 968 698–48 968 883, 186 basesExon 8 : 48 982 912–48 982 986, 75 basesExon 7 : 48 983 098–48 983 166, 69 basesExon 6 : 48 988 977–48 989 054, 78 basesExon 5 : 48 990 566–48 990 637, 72 basesExon 4 : 49 017 489–49 017 563, 75 basesExon 3 : 49 020 086–49 020 160, 75 basesExon 2 : 49 068 219–49 068 290, 72 basesExon 1 : 49 154 266–49 154 515, 250 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 192,4 kb du gène ; 2 088 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FSHR

8

positions dans FSHR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 192,4 kb de FSHR, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FSHR : follicle stimulating hormone receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. Gène FSHR : follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fshr

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test