Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

SPAG1

sperm associated antigen 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.2
Coordonnées
Chromosome 8 : 100 158 587–100 241 904 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 83,3 kb
Protéine
926 acides aminés
Aussi appelé
SP75, FLJ32920, HSD-3.8, TPIS, CT140, CILD28, DNAAF13
Transcrit MANE Select
ENST00000388798.7NM_003114.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SPAG1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SPAG1. SPAG1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 99 700 246 à 100 700 245.Chromosome 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbVPS13B : 99 013 254–99 877 580, brin directVPS13BCOX6C : 99 870 615–99 893 762, brin inverseCOX6CRGS22 : 99 960 936–100 131 268, brin inverseRGS22FBXO43 : 100 133 351–100 145 826, brin inverseFBXO43POLR2K : 100 150 610–100 154 005, brin directPOLR2KSPAG1 : 100 158 587–100 241 904, brin directSPAG1RNF19A : 100 234 202–100 336 218, brin inverseRNF19AANKRD46 : 100 509 752–100 559 789, brin inverseANKRD46SNX31 : 100 572 882–100 663 415, brin inverseSNX31PABPC1 : 100 685 816–100 722 809, brin inversePABPC1Schéma de SPAG1 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 100 158 587–100 158 616, 30 basesExon 2 : 100 162 279–100 162 420, 142 basesExon 3 : 100 165 814–100 165 973, 160 basesExon 4 : 100 177 816–100 177 941, 126 basesExon 5 : 100 183 375–100 183 436, 62 basesExon 6 : 100 183 956–100 184 062, 107 basesExon 7 : 100 184 628–100 184 733, 106 basesExon 8 : 100 187 120–100 187 250, 131 basesExon 9 : 100 191 390–100 191 496, 107 basesExon 10 : 100 194 112–100 194 268, 157 basesExon 11 : 100 213 090–100 213 428, 339 basesExon 12 : 100 213 819–100 213 918, 100 basesExon 13 : 100 220 279–100 220 431, 153 basesExon 14 : 100 225 173–100 225 339, 167 basesExon 15 : 100 231 156–100 231 288, 133 basesExon 16 : 100 233 411–100 233 537, 127 basesExon 17 : 100 239 240–100 239 404, 165 basesExon 18 : 100 240 403–100 240 771, 369 basesExon 19 : 100 240 891–100 241 904, 1 014 bases151015195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 83,3 kb du gène ; 2 781 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SPAG1

59

positions de SPAG1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 83,3 kb de SPAG1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SPAG1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPAG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPAG1 : sperm associated antigen 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spag1

Vancouver

Dante Labs. Gène SPAG1 : sperm associated antigen 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spag1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test