Gène
DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
- HGNC 3087↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000161202↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1857↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q27.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 184 155 377–184 173 614 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 18,2 kb
- Protéine
- 716 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0208
- Transcrit MANE Select
- ENST00000313143.9NM_004423.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore DVL3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de DVL3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,3 kb sur les 18,2 kb du gène ; 2 151 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DVL3
11
positions dans DVL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,2 kb de DVL3, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.
Traits associés à DVL3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DVL3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Cleft tongue
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
Afficher 32 traits supplémentaires
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular mouth
- Webbed neck
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Short fingers or toes
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Curvature of little finger
- Short finger bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
- Epispadias
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DVL3 : dishevelled segment polarity protein 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dvl3
Dante Labs. Gène DVL3 : dishevelled segment polarity protein 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dvl3
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