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Gène

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 8 095 900–8 118 514 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 22,6 kb
Protéine
711 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
eLOX3, E-LOX
Transcrit MANE Select
ENST00000448843.7NM_021628.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • Ichtyose congénitale autosomique récessiveAutosomique récessif

      Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ALOXE3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ALOXE3. ALOXE3 et 40 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 607 207 à 8 607 206.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2 : 7 591 230–7 614 916, brin inverseFXR2SHBG : 7 613 946–7 633 469, brin directSHBGSAT2 : 7 626 234–7 627 879, brin inverseSAT2ATP1B2 : 7 646 627–7 657 771, brin directATP1B2TP53 : 7 661 779–7 687 546, brin inverseTP53WRAP53 : 7 686 071–7 703 505, brin directWRAP53EFNB3 : 7 705 172–7 711 372, brin directEFNB3DNAH2 : 7 717 728–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 193–7 854 808, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directRNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directCNTROBGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 118 514, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inversePER1 : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 440–8 176 408, brin inverseBORCS6 : 8 188 345–8 190 180, brin inverseBORCS6AURKB : 8 204 335–8 210 638, brin inverseAURKBCTC1 : 8 224 815–8 248 075, brin inverseCTC1PFAS : 8 247 618–8 271 150, brin directPFASSLC25A35 : 8 287 762–8 295 410, brin inverseSLC25A35RANGRF : 8 288 631–8 290 092, brin directRANGRFARHGEF15 : 8 310 222–8 323 203, brin directARHGEF15ODF4 : 8 339 840–8 346 048, brin directODF4KRABD2 : 8 356 902–8 376 738, brin inverseKRABD2 : 8 368 638–8 383 187, brin inverseRPL26 : 8 377 500–8 384 062, brin inverseRNF222 : 8 390 702–8 397 827, brin inverseRNF222NDEL1 : 8 408 528–8 501 107, brin directNDEL1MYH10 : 8 474 205–8 632 303, brin inverseMYH10Schéma de ALOXE3 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 095 900–8 096 806, 907 basesExon 15 : 8 103 323–8 103 493, 171 basesExon 14 : 8 104 115–8 104 215, 101 basesExon 13 : 8 108 468–8 108 589, 122 basesExon 12 : 8 109 174–8 109 343, 170 basesExon 11 : 8 109 916–8 110 002, 87 basesExon 10 : 8 110 092–8 110 295, 204 basesExon 9 : 8 110 385–8 110 528, 144 basesExon 8 : 8 111 359–8 111 531, 173 basesExon 7 : 8 112 093–8 112 196, 104 basesExon 6 : 8 114 484–8 114 609, 126 basesExon 5 : 8 114 938–8 115 057, 120 basesExon 4 : 8 115 607–8 115 688, 82 basesExon 3 : 8 116 776–8 116 980, 205 basesExon 2 : 8 117 844–8 118 303, 460 basesExon 1 : 8 118 486–8 118 514, 29 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 22,6 kb du gène ; 2 136 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALOXE3

28

positions dans ALOXE3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,6 kb de ALOXE3, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALOXE3 : arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. Gène ALOXE3 : arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aloxe3

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