Gène
SHOC2
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
- HGNC 15454(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000108061(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8036(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q25.2
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 94,1 kb
- Protéine
- 582 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369452.9NM_007373.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndrome de Noonan
- Autosomique dominant
Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK
- Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan
Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SHOC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 94,1 kb du gène ; 1 749 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SHOC2
6
positions dans SHOC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 94,1 kb de SHOC2, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.
Variant avec une page (1)
Les variants SHOC2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exon 2 | 110 964 362 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à SHOC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SHOC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Loose anagen hair
- Sparse hair
- Chicken skin
- Curly hair
- Hyperelastic skin
- Hyperkeratosis
- Patchy darkened skin
- Abnormal fingernails
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SHOC2 : SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shoc2
Dante Labs. Gène SHOC2 : SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shoc2
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