Gène
FANCG
FA complementation group G
- HGNC 3588↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000221829↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2189↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 35 073 839–35 079 942 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 6,1 kb
- Protéine
- 622 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- FAG
- Symboles précédents
- XRCC9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378643.8NM_004629.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie liée à la réparation de l'ADN
- Autosomique récessif
Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Anémie de Fanconi
- Autosomique récessif
L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de FANCG
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 6,1 kb du gène ; 1 869 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FANCG
180
positions dans FANCG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6,1 kb de FANCG, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedPartage 2 affections
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedPartage 2 affections
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Partage 2 affections
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitPartage 2 affections
- FANCAFA complementation group APartage 2 affections
- FANCBFA complementation group BPartage 2 affections
- FANCCFA complementation group CPartage 2 affections
- FANCD2FA complementation group D2Partage 2 affections
- FANCEFA complementation group EPartage 2 affections
- FANCFFA complementation group FPartage 2 affections
- FANCIFA complementation group IPartage 2 affections
- FANCLFA complementation group LPartage 2 affections
Traits associés à FANCG
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FANCG peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FANCG : FA complementation group G. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fancg
Dante Labs. Gène FANCG : FA complementation group G [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fancg
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