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Gène

ITM2B

integral membrane protein 2B

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.2
Coordonnées
Chromosome 13 : 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 37,2 kb
Protéine
266 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
Transcrit MANE Select
ENST00000647800.2NM_021999.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Angiopathie amyloïde cérébrale

    • Autosomique dominant

      L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHWA) désigne un groupe d'affections familiales rares du système nerveux central caractérisées par des dépôts de substance amyloïde dans les vaisseaux sanguins cérébraux, entraînant des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et non hémorragiques, des déficits neurologiques focaux ainsi qu'un déclin cognitif progressif évoluant vers la démence.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Amylose héréditaire

    • Autosomique dominant

      L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ITM2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de ITM2B. ITM2B et 7 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 47 751 782 à 48 751 781.Chromosome 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2 : 47 745 736–48 037 968, brin inverseSUCLA2MED4 : 48 001 823–48 095 150, brin inverseMED4NUDT15 : 48 037 514–48 054 196, brin directNUDT15ITM2B : 48 233 206–48 270 357, brin directITM2BRB1 : 48 303 710–48 599 436, brin directRB1LPAR6 : 48 327 364–48 444 704, brin inverseLPAR6RCBTB2 : 48 488 858–48 536 006, brin inverseRCBTB2CYSLTR2 : 48 653 709–48 711 227, brin directCYSLTR2Schéma de ITM2B : 6 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 48 233 206–48 233 477, 272 basesExon 2 : 48 253 808–48 253 936, 129 basesExon 3 : 48 256 177–48 256 383, 207 basesExon 4 : 48 258 126–48 258 236, 111 basesExon 5 : 48 258 797–48 258 947, 151 basesExon 6 : 48 261 139–48 270 357, 9 219 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,1 kb sur les 37,2 kb du gène ; 801 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ITM2B

1

position dans ITM2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,2 kb de ITM2B, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ITM2B : integral membrane protein 2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. Gène ITM2B : integral membrane protein 2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itm2b

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