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Gène

DNAH11

dynein axonemal heavy chain 11

Résumé

Localisation cytogénétique
7p15.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 21 543 039–21 901 839 (GRCh38)
Exons
82 exons sur 358,8 kb
Protéine
4 516 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
Transcrit MANE Select
ENST00000409508.8NM_001277115.2
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DNAH11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de DNAH11. DNAH11 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 21 184 238 à 22 260 640.Chromosome 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSP4 : 21 428 024–21 514 822, brin directSP4DNAH11 : 21 543 039–21 901 839, brin directDNAH11CDCA7L : 21 828 570–21 946 219, brin inverseCDCA7LRAPGEF5 : 22 117 700–22 357 170, brin inverseRAPGEF5Schéma de DNAH11 : 82 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 16 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 9 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 7 sites connus associés à une maladieExon 26 : 11 sites connus associés à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 4 sites connus associés à une maladieExon 30 : 10 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 6 sites connus associés à une maladieExon 34 : 5 sites connus associés à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 38 : 4 sites connus associés à une maladieExon 39 : 5 sites connus associés à une maladieExon 40 : 4 sites connus associés à une maladieExon 41 : 6 sites connus associés à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 44 : 2 sites connus associés à une maladieExon 45 : 4 sites connus associés à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 7 sites connus associés à une maladieExon 49 : 8 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 7 sites connus associés à une maladieExon 52 : 5 sites connus associés à une maladieExon 53 : 4 sites connus associés à une maladieExon 54 : 3 sites connus associés à une maladieExon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 7 sites connus associés à une maladieExon 57 : 7 sites connus associés à une maladieExon 58 : 6 sites connus associés à une maladieExon 59 : 3 sites connus associés à une maladieExon 60 : 5 sites connus associés à une maladieExon 61 : 1 site connu associé à une maladieExon 62 : 5 sites connus associés à une maladieExon 63 : 8 sites connus associés à une maladieExon 64 : 4 sites connus associés à une maladieExon 65 : 2 sites connus associés à une maladieExon 66 : 4 sites connus associés à une maladieExon 67 : 3 sites connus associés à une maladieExon 68 : 9 sites connus associés à une maladieExon 69 : 1 site connu associé à une maladieExon 70 : 4 sites connus associés à une maladieExon 71 : 6 sites connus associés à une maladieExon 72 : 4 sites connus associés à une maladieExon 73 : 1 site connu associé à une maladieExon 74 : 5 sites connus associés à une maladieExon 75 : 7 sites connus associés à une maladieExon 76 : 1 site connu associé à une maladieExon 77 : 5 sites connus associés à une maladieExon 78 : 4 sites connus associés à une maladieExon 79 : 3 sites connus associés à une maladieExon 80 : 6 sites connus associés à une maladieExon 81 : 13 sites connus associés à une maladieExon 82 : 36 sites connus associés à une maladieExon 1 : 21 543 039–21 543 596, 558 basesExon 2 : 21 545 006–21 545 149, 144 basesExon 3 : 21 558 802–21 558 998, 197 basesExon 4 : 21 559 603–21 559 792, 190 basesExon 5 : 21 561 071–21 561 170, 100 basesExon 6 : 21 564 186–21 564 397, 212 basesExon 7 : 21 570 069–21 570 299, 231 basesExon 8 : 21 571 806–21 571 973, 168 basesExon 9 : 21 581 905–21 582 021, 117 basesExon 10 : 21 588 064–21 588 201, 138 basesExon 11 : 21 588 512–21 588 636, 125 basesExon 12 : 21 589 208–21 589 403, 196 basesExon 13 : 21 590 918–21 591 022, 105 basesExon 14 : 21 591 185–21 591 577, 393 basesExon 15 : 21 599 787–21 600 119, 333 basesExon 16 : 21 600 676–21 600 930, 255 basesExon 17 : 21 601 010–21 601 179, 170 basesExon 18 : 21 601 396–21 601 618, 223 basesExon 19 : 21 606 426–21 606 542, 117 basesExon 20 : 21 606 647–21 606 733, 87 basesExon 21 : 21 615 114–21 615 272, 159 basesExon 22 : 21 616 209–21 616 292, 84 basesExon 23 : 21 617 619–21 617 777, 159 basesExon 24 : 21 619 100–21 619 222, 123 basesExon 25 : 21 619 956–21 620 078, 123 basesExon 26 : 21 635 871–21 636 095, 225 basesExon 27 : 21 637 611–21 637 702, 92 basesExon 28 : 21 638 939–21 639 065, 127 basesExon 29 : 21 655 832–21 655 981, 150 basesExon 30 : 21 658 798–21 659 031, 234 basesExon 31 : 21 681 546–21 681 677, 132 basesExon 32 : 21 683 784–21 683 944, 161 basesExon 33 : 21 687 099–21 687 255, 157 basesExon 34 : 21 687 382–21 687 527, 146 basesExon 35 : 21 690 765–21 690 881, 117 basesExon 36 : 21 698 075–21 698 213, 139 basesExon 37 : 21 702 710–21 702 802, 93 basesExon 38 : 21 704 434–21 704 628, 195 basesExon 39 : 21 705 460–21 705 537, 78 basesExon 40 : 21 707 699–21 707 835, 137 basesExon 41 : 21 710 553–21 710 703, 151 basesExon 42 : 21 711 712–21 711 860, 149 basesExon 43 : 21 717 775–21 717 925, 151 basesExon 44 : 21 720 725–21 720 856, 132 basesExon 45 : 21 725 811–21 725 984, 174 basesExon 46 : 21 735 640–21 735 844, 205 basesExon 47 : 21 738 701–21 738 866, 166 basesExon 48 : 21 739 571–21 739 673, 103 basesExon 49 : 21 741 927–21 742 166, 240 basesExon 50 : 21 744 438–21 744 599, 162 basesExon 51 : 21 744 870–21 745 063, 194 basesExon 52 : 21 748 580–21 748 742, 163 basesExon 53 : 21 749 678–21 749 801, 124 basesExon 54 : 21 750 222–21 750 364, 143 basesExon 55 : 21 765 428–21 765 589, 162 basesExon 56 : 21 773 766–21 773 999, 234 basesExon 57 : 21 778 958–21 779 104, 147 basesExon 58 : 21 784 427–21 784 540, 114 basesExon 59 : 21 786 624–21 786 767, 144 basesExon 60 : 21 787 401–21 787 583, 183 basesExon 61 : 21 789 241–21 789 342, 102 basesExon 62 : 21 801 137–21 801 275, 139 basesExon 63 : 21 807 883–21 808 049, 167 basesExon 64 : 21 816 467–21 816 702, 236 basesExon 65 : 21 818 217–21 818 339, 123 basesExon 66 : 21 842 544–21 842 748, 205 basesExon 67 : 21 852 467–21 852 631, 165 basesExon 68 : 21 854 315–21 854 455, 141 basesExon 69 : 21 861 853–21 862 023, 171 basesExon 70 : 21 864 535–21 864 657, 123 basesExon 71 : 21 866 470–21 866 663, 194 basesExon 72 : 21 867 859–21 868 007, 149 basesExon 73 : 21 868 864–21 868 991, 128 basesExon 74 : 21 873 274–21 873 501, 228 basesExon 75 : 21 880 702–21 880 893, 192 basesExon 76 : 21 884 291–21 884 410, 120 basesExon 77 : 21 892 425–21 892 667, 243 basesExon 78 : 21 894 623–21 894 805, 183 basesExon 79 : 21 894 884–21 894 999, 116 basesExon 80 : 21 899 336–21 899 448, 113 basesExon 81 : 21 899 980–21 900 120, 141 basesExon 82 : 21 901 007–21 901 839, 833 bases1255075825′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,3 kb sur les 358,8 kb du gène ; 13 551 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAH11

552

positions dans DNAH11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

38 d'entre elles (6,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (38 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 358,8 kb de DNAH11, introns compris, et pas seulement les 14,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAH11 : dynein axonemal heavy chain 11. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnah11

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAH11 : dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnah11

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