Gène
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165474(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2706(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q12.11
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 5,5 kb
- Protéine
- 226 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- CX26, NSRD1
- Symboles précédents
- DFNB1, DFNA3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez GJB2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Perte auditive et surdité
- Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant
Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de GJB2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 5,5 kb du gène ; 681 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GJB2
163
positions dans GJB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,5 kb de GJB2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Variants avec une page (22)
Les variants GJB2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20 189 605 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 2 | 20 189 581 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>T | Exon 2 | 20 189 581 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 2 | 20 189 580 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>G | Exon 2 | 20 189 580 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 2 | 20 189 579 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E47K | c.139G>A | Exon 2 | 20 189 443 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G12C | c.34G>T | Exon 2 | 20 189 548 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exon 2 | 20 189 546 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K188R | c.563A>G | Exon 2 | 20 189 019 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à GJB2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GJB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Afficher 19 traits supplémentaires
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Dry eye syndrome
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Pink eye
Afficher 14 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Corneal inflammation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- New blood vessel formation in cornea
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Limbal stem cell deficiency
- Punctate keratitis
- Visual loss
- Blindness
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GJB2 : gap junction protein beta 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gjb2
Dante Labs. Gène GJB2 : gap junction protein beta 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gjb2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines