Gène

NIPAL4

NIPA like domain containing 4

Localisation cytogénétique: 5q33.3
Coordonnées: Chromosome 5 : 157 460 213–157 474 722 (GRCh38)
Exons: 6 exons sur 14,5 kb
Protéine: 404 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: ICHYN, SLC57A6, NIPA4
Transcrit MANE Select: ENST00000311946.8NM_001099287.2
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Ichtyoses héréditaires
- Ichtyose congénitale autosomique récessiveAutosomique récessif
  Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NIPAL4

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 14,5 kb du gène ; 1 215 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NIPAL4

positions dans NIPAL4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,5 kb de NIPAL4, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

Traits associés à NIPAL4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NIPAL4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the integument

Afficher 12 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 4 traits supplémentaires

Abnormality of the eye

Abnormality of the ear

Abnormality of the immune system

Constitutional symptom

Growth abnormality

Laboratory abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NIPAL4 : NIPA like domain containing 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nipal4

Vancouver

Dante Labs. Gène NIPAL4 : NIPA like domain containing 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nipal4

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