Gène
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000103005(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79650(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q21
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 58 001 407–58 021 618 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 20,2 kb
- Protéine
- 265 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Symboles précédents
- C16orf57
- Transcrit MANE Select
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore USB1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de USB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 20,2 kb du gène ; 798 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit USB1
4
positions dans USB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 20,2 kb de USB1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à USB1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que USB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Afficher 16 traits supplémentaires
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène USB1 : U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/usb1
Dante Labs. Gène USB1 : U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/usb1
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