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Gène

SCP2

sterol carrier protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p32.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 52 927 276–53 051 698 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 124,4 kb
Protéine
547 acides aminés
Aussi appelé
nsLTP, SCPx, SCP-X
Transcrit MANE Select
ENST00000371514.8NM_002979.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres leucodystrophies héréditaires

      • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

        L'un des 80 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

    Structure de SCP2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SCP2. SCP2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 52 489 487 à 53 489 486.Chromosome 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4 : 52 408 282–52 553 504, brin inverseTUT4GPX7 : 52 602 280–52 609 143, brin directGPX7SHISAL2A : 52 633 168–52 670 143, brin directSHISAL2ACOA7 : 52 662 885–52 698 369, brin inverseCOA7ZYG11B : 52 726 390–52 827 336, brin directZYG11BZYG11A : 52 842 511–52 894 998, brin directZYG11AECHDC2 : 52 895 910–52 927 212, brin inverseECHDC2SCP2 : 52 927 276–53 051 698, brin directSCP2PODN : 53 061 293–53 093 681, brin directPODNSLC1A7 : 53 087 179–53 142 638, brin inverseSLC1A7CPT2 : 53 196 770–53 214 197, brin directCPT2CZIB : 53 214 099–53 220 657, brin inverseCZIBMAGOH : 53 226 638–53 238 626, brin inverseMAGOHLRP8 : 53 242 364–53 328 469, brin inverseLRP8 : 53 413 149–53 440 018, brin inverseDMRTB1 : 53 459 391–53 467 488, brin directDMRTB1Schéma de SCP2 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 52 927 276–52 927 465, 190 basesExon 2 : 52 941 796–52 941 853, 58 basesExon 3 : 52 948 009–52 948 080, 72 basesExon 4 : 52 950 755–52 950 886, 132 basesExon 5 : 52 954 740–52 954 804, 65 basesExon 6 : 52 961 503–52 961 629, 127 basesExon 7 : 52 974 769–52 974 832, 64 basesExon 8 : 52 976 683–52 976 769, 87 basesExon 9 : 52 978 217–52 978 367, 151 basesExon 10 : 52 980 396–52 980 543, 148 basesExon 11 : 52 988 029–52 988 136, 108 basesExon 12 : 53 014 890–53 015 043, 154 basesExon 13 : 53 027 969–53 028 071, 103 basesExon 14 : 53 038 917–53 039 046, 130 basesExon 15 : 53 047 858–53 047 937, 80 basesExon 16 : 53 050 609–53 051 698, 1 090 bases12468101214165′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,8 kb sur les 124,4 kb du gène ; 1 644 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SCP2

    5

    positions dans SCP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 124,4 kb de SCP2, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SCP2 : sterol carrier protein 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SCP2 : sterol carrier protein 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scp2

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