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Gène

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
2q37.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 8,4 kb
Protéine
517 acides aminés
Symboles précédents
ACHRG
Transcrit MANE Select
ENST00000651502.1NM_005199.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CHRNG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CHRNG. CHRNG et 15 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 232 043 904 à 233 043 903.Chromosome 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2 : 231 961 245–232 344 350, brin directDIS3L2ALPP : 232 378 724–232 382 889, brin directALPPALPG : 232 406 837–232 410 714, brin directALPGALPI : 232 456 125–232 460 753, brin directALPIECEL1 : 232 479 825–232 489 045, brin inverseECEL1PRSS56 : 232 520 388–232 525 716, brin directPRSS56CHRND : 232 525 993–232 536 667, brin directCHRNDCHRNG : 232 539 692–232 548 115, brin directCHRNGTIGD1 : 232 543 883–232 550 557, brin inverseTIGD1EIF4E2 : 232 550 633–232 585 201, brin directEFHD1 : 232 606 057–232 682 781, brin directEFHD1GIGYF2 : 232 697 259–232 863 338, brin directGIGYF2KCNJ13 : 232 765 802–232 776 566, brin inverseKCNJ13SNORC : 232 857 270–232 878 708, brin directSNORCNGEF : 232 878 686–233 013 263, brin inverseNGEFNEU2 : 233 023 032–233 042 480, brin directNEU2Schéma de CHRNG : 12 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 232 539 692–232 539 802, 111 basesExon 2 : 232 539 992–232 540 131, 140 basesExon 3 : 232 540 381–232 540 425, 45 basesExon 4 : 232 540 602–232 540 711, 110 basesExon 5 : 232 541 374–232 541 529, 156 basesExon 6 : 232 542 423–232 542 520, 98 basesExon 7 : 232 542 882–232 543 082, 201 basesExon 8 : 232 543 275–232 543 389, 115 basesExon 9 : 232 543 585–232 543 699, 115 basesExon 10 : 232 544 367–232 544 580, 214 basesExon 11 : 232 544 772–232 544 902, 131 basesExon 12 : 232 545 543–232 548 115, 2 573 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 8,4 kb du gène ; 1 554 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHRNG

54

positions dans CHRNG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,4 kb de CHRNG, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CHRNG : cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. Gène CHRNG : cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chrng

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