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Gène

TERC

telomerase RNA component

Résumé

Localisation cytogénétique
3q26.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 0,5 kb
Aussi appelé
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
Transcrit MANE Select
ENST00000602385.3NR_001566.3
Type de locus
RNA, long non-coding

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Structure de TERC

  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de TERC. TERC et 11 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 169 264 835 à 170 264 834.Chromosome 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM : 169 083 499–169 663 775, brin inverseMECOMTERC : 169 764 610–169 765 060, brin inverseTERCACTRT3 : 169 765 610–169 769 851, brin inverseACTRT3MYNN : 169 773 377–169 790 449, brin directMYNNLRRC34 : 169 793 003–169 813 008, brin inverseLRRC34LRRIQ4 : 169 812 870–169 837 773, brin directLRRIQ4LRRC31 : 169 837 917–169 870 000, brin inverseLRRC31SAMD7 : 169 911 572–169 939 175, brin directSAMD7SEC62 : 169 966 635–169 998 373, brin directSEC62GPR160 : 170 037 451–170 089 944, brin directGPR160PHC3 : 170 086 732–170 181 768, brin inversePHC3PRKCI : 170 222 124–170 322 329, brin directPRKCISchéma de TERC : un exon sur le brin inverse du chromosome 3Exon 1 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 169 764 610–169 765 060, 451 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,5 kb sur les 0,5 kb du gène.

Comment un test génomique lit TERC

19

positions dans TERC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 0,5 kb de TERC, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TERC : telomerase RNA component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. Gène TERC : telomerase RNA component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/terc

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