Gène
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000118197↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83479↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 200 644 037–200 669 907 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 25,9 kb
- Protéine
- 619 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DDX59
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 25,9 kb du gène ; 1 860 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DDX59
3
positions dans DDX59 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 25,9 kb de DDX59, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à DDX59
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DDX59 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Afficher 19 traits supplémentaires
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DDX59 : DEAD-box helicase 59. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ddx59
Dante Labs. Gène DDX59 : DEAD-box helicase 59 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ddx59
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