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Gène

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Résumé

Localisation cytogénétique
5p15.33
Coordonnées
Chromosome 5 : 470 456–524 449 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 54 kb
Protéine
834 acides aminés
Aussi appelé
NHE-3
Symboles précédents
NHE3
Transcrit MANE Select
ENST00000264938.8NM_004174.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

Structure de SLC9A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SLC9A3. SLC9A3 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 1 à 997 452.Chromosome 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B : 92 001–189 972, brin directPLEKHG4BLRRC14B : 191 451–196 334, brin directLRRC14BCCDC127 : 196 868–218 162, brin inverseCCDC127SDHA : 218 206–257 084, brin directSDHA : 218 298–314 955, brin directPDCD6 : 271 452–314 978, brin directPDCD6PDCD6-AHRR : 271 670–438 291, brin directPDCD6-AHRRAHRR : 320 682–438 307, brin directAHRREXOC3 : 442 522–471 939, brin directEXOC3SLC9A3 : 470 456–524 449, brin inverseSLC9A3CEP72 : 612 305–667 703, brin directCEP72TPPP : 658 850–693 997, brin inverseTPPPZDHHC11B : 710 355–784 729, brin inverseZDHHC11BZDHHC11 : 795 605–858 973, brin inverseZDHHC11BRD9 : 850 291–892 838, brin inverseBRD9TRIP13 : 892 849–919 357, brin directTRIP13Schéma de SLC9A3 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 470 456–473 382, 2 927 basesExon 16 : 474 883–475 132, 250 basesExon 15 : 475 561–475 671, 111 basesExon 14 : 476 020–476 092, 73 basesExon 13 : 476 202–476 378, 177 basesExon 12 : 476 543–476 672, 130 basesExon 11 : 477 332–477 444, 113 basesExon 10 : 479 836–479 965, 130 basesExon 9 : 481 565–481 635, 71 basesExon 8 : 482 068–482 157, 90 basesExon 7 : 482 548–482 750, 203 basesExon 6 : 483 262–483 482, 221 basesExon 5 : 484 520–484 697, 178 basesExon 4 : 485 153–485 231, 79 basesExon 3 : 488 316–488 476, 161 basesExon 2 : 491 769–492 071, 303 basesExon 1 : 524 112–524 449, 338 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 54 kb du gène ; 2 505 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC9A3

9

positions de SLC9A3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54 kb de SLC9A3, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC9A3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC9A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC9A3 : solute carrier family 9 member A3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC9A3 : solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc9a3

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