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Gène

TYR

tyrosinase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q14.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 117,9 kb
Protéine
529 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
OCAIA, OCA1A, OCA1
Transcrit MANE Select
ENST00000263321.6NM_000372.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Albinisme oculo-cutané

    • Albinisme oculaire

      Forme d'albinisme touchant principalement les yeux, le plus souvent l'albinisme oculaire lié au chromosome X, causé par des modifications du gène GPR143, avec une baisse de la vision, un nystagmus et une translucidité de l'iris, mais peu d'effets sur la peau et les cheveux.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Autosomique récessif
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TYR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de TYR. TYR et 3 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 88 736 817 à 89 736 816.Chromosome 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5 : 88 504 576–89 065 990, brin inverseGRM5TYR : 89 177 875–89 295 759, brin directTYRNOX4 : 89 321 829–89 498 187, brin inverseNOX4TRIM77 : 89 710 299–89 717 872, brin directTRIM77Schéma de TYR : 5 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 107 sites connus associés à une maladieExon 2 : 27 sites connus associés à une maladieExon 3 : 29 sites connus associés à une maladieExon 4 : 20 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 89 177 875–89 178 772, 898 basesExon 2 : 89 191 202–89 191 418, 217 basesExon 3 : 89 227 823–89 227 970, 148 basesExon 4 : 89 284 773–89 284 954, 182 basesExon 5 : 89 295 143–89 295 759, 617 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 117,9 kb du gène ; 1 590 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TYR

211

positions dans TYR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

38 d'entre elles (18 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (20 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 117,9 kb de TYR, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TYR : tyrosinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. Gène TYR : tyrosinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tyr

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