Gène
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125459↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55154↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 4,7 kb
- Protéine
- 570 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- Transcrit MANE Select
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de MSTO1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 4,7 kb du gène ; 1 713 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de MSTO1
61Élevée
Difficulté de séquençage de MSTO1 avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de MSTO1 situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.83 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.100 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.3 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.10 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
16
positions dans MSTO1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
16 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à couvrir.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (13 sites)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (16 sites)
Un génome complet couvre les 4,7 kb de MSTO1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Traits associés à MSTO1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MSTO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty lump
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Hypermobility of all joints
- Increased variability in muscle fiber diameter
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MSTO1 : misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/msto1
Dante Labs. Gène MSTO1 : misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/msto1
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