Gène
SH3TC2
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
- HGNC 29427(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169247(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79628(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q32
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 80,9 kb
- Protéine
- 1 288 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1985, CMT4C
- Transcrit MANE Select
- ENST00000515425.6NM_024577.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées
Structure de SH3TC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 26,5 kb sur les 80,9 kb du gène ; 3 867 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SH3TC2
149
positions dans SH3TC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 80,9 kb de SH3TC2, introns compris, et pas seulement les 26,5 kb d'exons.
Traits associés à SH3TC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SH3TC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
Afficher 22 traits supplémentaires
- Impaired distal vibration sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral axonal neuropathy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Greater auricular nerve thickening
- Head tremor
- Impaired pain sensation
- Inability to walk
- Positive Romberg sign
- Sensory ataxia
- Weakness of the vocal cords
- Trigeminal neuralgia
- Abnormal cranial nerve morphology
- Axonal degeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- Motor delay
- Peripheral axonal degeneration
- Segmental peripheral demyelination
- Single damaged nerve
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weakness of outermost muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: chronic denervation signs
- Functional motor deficit
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Neuropathic spinal arthropathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SH3TC2 : SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sh3tc2
Dante Labs. Gène SH3TC2 : SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sh3tc2
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