Gène
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000134323↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4613↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p24.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 15 940 550–15 947 004 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 6,5 kb
- Protéine
- 464 acides aminés
- Aussi appelé
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Symboles précédents
- NMYC
- Transcrit MANE Select
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore MYCN. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de MYCN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 6,5 kb du gène ; 1 395 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MYCN
32
positions dans MYCN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6,5 kb de MYCN, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à MYCN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYCN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Afficher 20 traits supplémentaires
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Interrupted aortic arch
- Multiple muscular ventricular septal defects
- Patent ductus arteriosus
- Tricuspid atresia
- Tricuspid stenosis
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Meckel diverticulum
- Gastrointestinal atresia
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Chronic diarrhea
- Absent anus
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MYCN : MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mycn
Dante Labs. Gène MYCN : MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mycn
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