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Gène

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 222,8 kb
Protéine
521 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Symboles précédents
CCD, CBFA1, CCD1
Transcrit MANE Select
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasie cléidocrânienne

    • Dysplasie cléidocrânienne (liée à RUNX2)Autosomique dominant

      La forme principale de dysplasie cléidocrânienne, causée par des variants de RUNX2, avec rétention des dents de lait, dents surnuméraires et dents permanentes qui ne font pas éruption.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une prise en charge dentaire et orthodontique précoce et planifiée améliore le pronostic des problèmes dentaires typiques de cette affection.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RUNX2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de RUNX2. RUNX2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 44 939 706 à 45 939 705.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H : 44 809 317–45 377 953, brin inverseSUPT3HRUNX2 : 45 328 330–45 551 082, brin directRUNX2CLIC5 : 45 880 827–46 080 348, brin inverseCLIC5Schéma de RUNX2 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 328 330–45 328 460, 131 basesExon 2 : 45 328 661–45 328 784, 124 basesExon 3 : 45 422 593–45 422 957, 365 basesExon 4 : 45 431 863–45 432 019, 157 basesExon 5 : 45 437 947–45 438 051, 105 basesExon 6 : 45 491 941–45 492 114, 174 basesExon 7 : 45 512 246–45 512 407, 162 basesExon 8 : 45 545 217–45 545 282, 66 basesExon 9 : 45 546 827–45 551 082, 4 256 bases1595′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 222,8 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RUNX2

45

positions dans RUNX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 222,8 kb de RUNX2, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RUNX2 : RUNX family transcription factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. Gène RUNX2 : RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/runx2

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