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Gène

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.11
Coordonnées
Chromosome 1 : 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 36 kb
Protéine
602 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SOM
Symboles précédents
TFCP2L4
Transcrit MANE Select
ENST00000361548.9NM_198173.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Fentes orofaciales héréditaires

    • Fentes orofaciales liées à GRHL3Autosomique dominant

      Fente palatine, parfois accompagnée d'autres signes du syndrome de van der Woude, causée par des variants du gène GRHL3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome de van der WoudeAutosomique dominant

      Fente labiale et/ou palatine associée à des fossettes sur la lèvre inférieure, généralement causée par des variants de IRF6 et plus rarement par des variants de GRHL3, avec une pénétrance incomplète et des signes variables.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat permet d'évaluer le risque de récurrence, qui peut atteindre 50 % pour chaque enfant, et d'anticiper la prise en charge chirurgicale et dentaire précoce.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GRHL3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de GRHL3. GRHL3 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 23 837 338 à 24 837 337.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL : 23 801 877–23 838 620, brin inverseHMGCLFUCA1 : 23 845 077–23 868 361, brin inverseFUCA1CNR2 : 23 870 515–23 913 396, brin inverseCNR2PNRC2 : 23 956 839–23 963 776, brin directPNRC2SRSF10 : 23 962 474–23 980 927, brin inverseSRSF10MYOM3 : 24 054 822–24 112 190, brin inverseMYOM3IL22RA1 : 24 119 769–24 143 301, brin inverseIL22RA1IFNLR1 : 24 154 168–24 187 959, brin inverseIFNLR1GRHL3 : 24 319 357–24 355 318, brin directGRHL3STPG1 : 24 355 830–24 416 934, brin inverseSTPG1NIPAL3 : 24 413 515–24 476 735, brin directNIPAL3RCAN3 : 24 502 320–24 541 040, brin directRCAN3NCMAP : 24 556 061–24 609 328, brin directNCMAPSRRM1 : 24 631 716–24 673 281, brin directSRRM1CLIC4 : 24 745 342–24 844 324, brin directCLIC4Schéma de GRHL3 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 24 319 357–24 319 568, 212 basesExon 2 : 24 331 426–24 331 612, 187 basesExon 3 : 24 334 645–24 334 706, 62 basesExon 4 : 24 336 482–24 336 827, 346 basesExon 5 : 24 337 078–24 337 151, 74 basesExon 6 : 24 337 636–24 337 789, 154 basesExon 7 : 24 337 992–24 338 103, 112 basesExon 8 : 24 339 668–24 339 762, 95 basesExon 9 : 24 342 115–24 342 273, 159 basesExon 10 : 24 342 694–24 342 772, 79 basesExon 11 : 24 342 892–24 343 025, 134 basesExon 12 : 24 344 897–24 344 931, 35 basesExon 13 : 24 346 553–24 346 641, 89 basesExon 14 : 24 347 468–24 347 553, 86 basesExon 15 : 24 350 058–24 350 122, 65 basesExon 16 : 24 354 374–24 355 318, 945 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 36 kb du gène ; 1 809 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GRHL3

7

positions dans GRHL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36 kb de GRHL3, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GRHL3 : grainyhead like transcription factor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. Gène GRHL3 : grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/grhl3

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