Trait
Hearing abnormality
An abnormality of the sensory perception of sound.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal hearing
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test43 gènes associés à Hearing abnormality
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hearing abnormality est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOGnoggin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 3 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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