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Gène

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p22.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 452,6 kb
Protéine
1 721 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000404816.7NM_206943.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LTBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de LTBP1. LTBP1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 32 494 396 à 33 852 066.Chromosome 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6 : 32 357 019–32 619 582, brin directBIRC6TTC27 : 32 628 019–32 821 052, brin directTTC27LTBP1 : 32 946 953–33 399 509, brin directLTBP1RASGRP3 : 33 436 267–33 586 669, brin directRASGRP3TSLIG3A : 33 532 744–33 599 347, brin inverseTSLIG3ASchéma de LTBP1 : 34 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 32 946 953–32 947 818, 866 basesExon 2 : 32 948 875–32 948 945, 71 basesExon 3 : 33 020 909–33 021 206, 298 basesExon 4 : 33 110 582–33 110 751, 170 basesExon 5 : 33 134 793–33 134 960, 168 basesExon 6 : 33 186 856–33 187 080, 225 basesExon 7 : 33 188 577–33 188 851, 275 basesExon 8 : 33 217 552–33 217 654, 103 basesExon 9 : 33 222 080–33 222 151, 72 basesExon 10 : 33 243 662–33 243 784, 123 basesExon 11 : 33 252 677–33 252 844, 168 basesExon 12 : 33 257 284–33 257 511, 228 basesExon 13 : 33 259 588–33 259 610, 23 basesExon 14 : 33 262 722–33 262 821, 100 basesExon 15 : 33 263 294–33 263 392, 99 basesExon 16 : 33 273 656–33 273 781, 126 basesExon 17 : 33 274 965–33 275 090, 126 basesExon 18 : 33 275 801–33 275 923, 123 basesExon 19 : 33 280 039–33 280 158, 120 basesExon 20 : 33 293 160–33 293 282, 123 basesExon 21 : 33 300 451–33 300 573, 123 basesExon 22 : 33 301 522–33 301 644, 123 basesExon 23 : 33 309 434–33 309 556, 123 basesExon 24 : 33 315 144–33 315 269, 126 basesExon 25 : 33 342 838–33 342 963, 126 basesExon 26 : 33 347 367–33 347 510, 144 basesExon 27 : 33 360 597–33 360 779, 183 basesExon 28 : 33 361 429–33 361 515, 87 basesExon 29 : 33 363 390–33 363 518, 129 basesExon 30 : 33 364 216–33 364 356, 141 basesExon 31 : 33 365 333–33 365 503, 171 basesExon 32 : 33 389 184–33 389 306, 123 basesExon 33 : 33 397 133–33 397 282, 150 basesExon 34 : 33 398 364–33 399 509, 1 146 bases151015202530345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 452,6 kb du gène ; 5 166 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LTBP1

3

positions dans LTBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 452,6 kb de LTBP1, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LTBP1 : latent transforming growth factor beta binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. Gène LTBP1 : latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ltbp1

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