Gène
MID1
midline 1
- HGNC 7095↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101871↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4281↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 10 445 556–10 620 585 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 175 kb
- Protéine
- 667 acides aminés
- Aussi appelé
- OS, FXY, TRIM18, RNF59
- Transcrit MANE Select
- ENST00000317552.9NM_000381.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore MID1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de MID1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,2 kb sur les 175 kb du gène ; 2 004 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MID1
34
positions dans MID1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 175 kb de MID1, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.
Traits associés à MID1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MID1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft lip
- Cleft palate
- Nasal tip, upturned
Afficher 21 traits supplémentaires
- Widow's peak
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- One sided cleft upper lip
- Only one upper front tooth
- Pit in front of the ear
- Prominent metopic ridge
- Smooth philtrum
- Wide fontanelles
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Born with teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Tongue tied
- Abnormal nasopharynx morphology
- Frontal bossing
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the genitourinary system
- Cleft of scrotum
- Congenital posterior urethral valve
- Enlarged ovaries
- Hydronephrosis
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abnormal anus position
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Omphalocele
- Rectourethral fistula
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MID1 : midline 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mid1
Dante Labs. Gène MID1 : midline 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mid1
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