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Gène

SERPINA1

serpin family A member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.13
Coordonnées
Chromosome 14 : 94 376 747–94 388 602 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 11,9 kb
Protéine
418 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
Symboles précédents
PI
Transcrit MANE Select
ENST00000393087.9NM_000295.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en alpha-1-antitrypsine

    • Autosomique récessif

      Un trouble lié au gène SERPINA1 entraînant une diminution du taux circulant d'alpha-1-antitrypsine, prédisposant à l'emphysème et aux maladies du foie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement substitutif intraveineux par inhibiteur de l'alpha-1-protéinase (Pi*ZZ avec obstruction bronchique) ; sevrage tabagique ; éviction des toxiques pulmonaires ; transplantation hépatique au stade terminal de l'atteinte hépatique ; thérapie génique en essais cliniques

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SERPINA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SERPINA1. SERPINA1 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 93 882 675 à 94 882 674.Chromosome 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A : 93 918 894–93 929 608, brin directFAM181AASB2 : 93 933 783–93 978 831, brin inverseASB2CCDC197 : 93 987 166–94 008 863, brin directCCDC197OTUB2 : 94 026 329–94 049 618, brin directOTUB2DDX24 : 94 048 287–94 081 216, brin inverseDDX24IFI27L1 : 94 081 271–94 103 846, brin directIFI27L1IFI27 : 94 104 836–94 116 700, brin directIFI27IFI27L2 : 94 125 580–94 130 253, brin inverseIFI27L2PPP4R4 : 94 146 128–94 280 236, brin directPPP4R4SERPINA10 : 94 278 767–94 293 320, brin inverseSERPINA10SERPINA6 : 94 304 245–94 323 401, brin inverseSERPINA6SERPINA2 : 94 364 316–94 366 698, brin inverseSERPINA2SERPINA1 : 94 376 747–94 388 602, brin inverseSERPINA1SERPINA11 : 94 440 599–94 452 828, brin inverseSERPINA11SERPINA9 : 94 462 717–94 481 125, brin inverseSERPINA9SERPINA12 : 94 487 274–94 517 844, brin inverseSERPINA12SERPINA4 : 94 561 390–94 570 995, brin directSERPINA4SERPINA5 : 94 561 399–94 597 042, brin directSERPINA5 : 94 592 058–94 624 646, brin directSERPINA3 : 94 598 861–94 627 000, brin directSERPINA3GSC : 94 766 509–94 770 128, brin inverseGSCSchéma de SERPINA1 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 23 sites connus associés à une maladieExon 5 : 94 376 747–94 378 640, 1 894 basesExon 4 : 94 379 464–94 379 611, 148 basesExon 3 : 94 380 871–94 381 141, 271 basesExon 2 : 94 382 592–94 383 241, 650 basesExon 1 : 94 388 560–94 388 602, 43 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 11,9 kb du gène ; 1 257 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SERPINA1

54

positions dans SERPINA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,9 kb de SERPINA1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SERPINA1 : serpin family A member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serpina1

Vancouver

Dante Labs. Gène SERPINA1 : serpin family A member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serpina1

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