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Gène

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 23,3 kb
Protéine
1 342 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HER3
Symboles précédents
LCCS2
Transcrit MANE Select
ENST00000267101.8NM_001982.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathie viscérale héréditaire, CIPO et MMIHS

    • Neuropathie viscérale familialeAutosomique récessif

      Formes héréditaires de pseudo-obstruction intestinale causées par un développement ou un fonctionnement anormal de l'innervation intestinale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic aide à expliquer la dysmotilité et guide la prise en charge nutritionnelle.

    • Pseudo-obstruction intestinale chronique (CIPO)

      Épisodes récurrents d'occlusion intestinale sans obstruction physique, incluant les formes liées à l'X causées par FLNA et les formes récessives causées par ERBB3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Reconnaître la maladie permet d'éviter des interventions chirurgicales répétées pour une occlusion suspectée et de centrer la prise en charge sur la nutrition et le contrôle des symptômes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ERBB3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ERBB3. ERBB3 et 47 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 55 591 835 à 56 591 834.Chromosome 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1 : 55 636 892–55 637 833, brin directOR10P1ITGA7 : 55 679 139–55 716 404, brin inverseTMT1B : 55 681 445–55 695 748, brin directBLOC1S1 : 55 715 911–55 720 087, brin direct : 55 716 036–55 724 703, brin directRDH5 : 55 720 367–55 724 714, brin directRDH5CD63 : 55 723 511–55 737 367, brin inverseCD63GDF11 : 55 743 122–55 757 264, brin directGDF11SARNP : 55 751 195–55 817 912, brin inverse : 55 757 275–55 827 546, brin inverseORMDL2 : 55 818 034–55 824 097, brin directORMDL2DNAJC14 : 55 818 839–55 830 824, brin inverseDNAJC14MMP19 : 55 835 433–55 843 005, brin inverseMMP19PYM1 : 55 901 413–55 932 618, brin inversePYM1DGKA : 55 927 319–55 954 027, brin directDGKAPMEL : 55 954 104–55 973 317, brin inversePMELCDK2 : 55 966 781–55 972 789, brin directCDK2RAB5B : 55 973 859–55 996 683, brin directRAB5BSUOX : 55 996 855–56 006 641, brin directSUOXIKZF4 : 56 007 392–56 038 435, brin directIKZF4RPS26 : 56 041 351–56 044 697, brin directRPS26ERBB3 : 56 080 165–56 103 505, brin directERBB3 : 56 101 331–56 109 289, brin directPA2G4 : 56 104 349–56 116 329, brin directPA2G4RPL41 : 56 116 585–56 117 967, brin directRPL41ZC3H10 : 56 118 243–56 127 514, brin directESYT1 : 56 118 250–56 150 107, brin directMYL6B : 56 151 966–56 159 647, brin directMYL6 : 56 158 322–56 166 572, brin directMYL6SMARCC2 : 56 162 359–56 189 587, brin inverseRNF41 : 56 202 179–56 224 275, brin inverseRNF41NABP2 : 56 221 978–56 229 860, brin directNABP2SLC39A5 : 56 230 039–56 238 214, brin directSLC39A5ANKRD52 : 56 237 807–56 258 665, brin inverseANKRD52COQ10A : 56 266 846–56 271 736, brin directCS : 56 271 699–56 300 395, brin inverseCS : 56 285 916–56 316 059, brin inverseCNPY2 : 56 308 024–56 316 363, brin inverseCNPY2PAN2 : 56 316 223–56 334 053, brin inversePAN2IL23A : 56 334 174–56 340 410, brin directIL23ASTAT2 : 56 338 356–56 360 283, brin inverseSTAT2APOF : 56 360 565–56 362 862, brin inverseAPOFTIMELESS : 56 416 363–56 449 457, brin inverseTIMELESSMIP : 56 449 502–56 469 166, brin inverseMIP : 56 449 700–56 488 170, brin inverseSPRYD4 : 56 468 537–56 479 708, brin directSPRYD4GLS2 : 56 470 945–56 488 414, brin inverseRBMS2 : 56 521 807–56 617 037, brin directRBMS2Schéma de ERBB3 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 56 080 165–56 080 382, 218 basesExon 2 : 56 083 751–56 083 902, 152 basesExon 3 : 56 084 995–56 085 181, 187 basesExon 4 : 56 086 531–56 086 656, 126 basesExon 5 : 56 087 577–56 087 642, 66 basesExon 6 : 56 087 795–56 087 913, 119 basesExon 7 : 56 088 021–56 088 162, 142 basesExon 8 : 56 088 543–56 088 656, 114 basesExon 9 : 56 088 748–56 088 868, 121 basesExon 10 : 56 092 747–56 092 820, 74 basesExon 11 : 56 092 986–56 093 076, 91 basesExon 12 : 56 093 345–56 093 550, 206 basesExon 13 : 56 093 764–56 093 896, 133 basesExon 14 : 56 094 099–56 094 189, 91 basesExon 15 : 56 094 402–56 094 556, 155 basesExon 16 : 56 095 257–56 095 310, 54 basesExon 17 : 56 095 665–56 095 806, 142 basesExon 18 : 56 096 503–56 096 622, 120 basesExon 19 : 56 096 748–56 096 846, 99 basesExon 20 : 56 097 045–56 097 230, 186 basesExon 21 : 56 097 785–56 097 940, 156 basesExon 22 : 56 098 500–56 098 575, 76 basesExon 23 : 56 098 759–56 098 905, 147 basesExon 24 : 56 099 648–56 099 745, 98 basesExon 25 : 56 099 838–56 100 029, 192 basesExon 26 : 56 100 174–56 100 245, 72 basesExon 27 : 56 101 061–56 101 361, 301 basesExon 28 : 56 101 529–56 103 505, 1 977 bases1510152025285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 23,3 kb du gène ; 4 029 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERBB3

12

positions dans ERBB3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,3 kb de ERBB3, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERBB3 : erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. Gène ERBB3 : erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/erbb3

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